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Radiología. 2012;54(5):470---472
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CARTA CIENTÍFICA
Síndrome de Holt Oram e hipertensión arterial pulmonar Holt-Oram syndrome and pulmonary arterial hypertension Sr. Director: El síndrome de Holt Oram es una asociación de malformaciones cardiacas y defectos óseos que afectan a las extremidades superiores. Holt y Oram1 describieron este síndrome, por primera vez, en 1960 a propósito de una familia con anomalías congénitas en los pulgares asociadas a comunicación interauricular. La prevalencia del síndrome es de 1:100.000 de los recién nacidos vivos y tiene una amplia distribución étnica y geográfica2 . El síndrome presenta una herencia autosómica dominante, aunque en el 85% de los pacientes existen mutaciones de novo, identificándose como responsable el gen TBX5, localizado en la región cromosómica 12q24. Este gen codifica una proteína que resulta crucial en la transcripción de se˜ nales durante el desarrollo.
Presentamos el caso de un paciente varón de 27 a˜ nos de raza blanca, sordomudo, con malformaciones en las extremidades superiores y cardiopatía congénita, diagnosticado en la infancia de síndrome de Holt Oram. No presentaba antecedentes familiares de interés y clínicamente refería disnea a moderados esfuerzos. A la exploración física llamaban la atención las anormalidades en las extremidades superiores de carácter bilateral y asimétrico con ausencia de ambos pulgares y escoliosis marcada (fig. 1A). La auscultación cardiopulmonar era rítmica con un soplo protosistólico ligero en el borde paraesternal izquierdo y murmullo vesicular conservado. En el electrocardiograma el paciente presentaba un ritmo sinusal con datos de hipertrofia y sobrecarga ventricular derecha, mostrando la radiografía de tórax cardiomegalia con dilatación del tronco de la arteria pulmonar y de sus ramas principales asociada a escoliosis y angulamiento de la clavícula derecha (fig. 1B). En la ecocardiografía se evidenciaba una comunicación interventricular amplia trabecular asociada a hipertensión arterial pulmonar severa (presión arterial pulmonar sistólica estimada de 108 mmHg), hipertrofia ventricular derecha y dilatación del tronco de la arteria pulmonar y sus ramas. La radiografía
Figura 1 A) Anormalidades en las extremidades superiores de carácter bilateral y manos zambas con agenesia axial radial. B) Radiografía posteroanterior de tórax con cardiomegalia, dilatación del tronco de la arteria pulmonar y de sus ramas principales, escoliosis marcada y angulación de la clavícula derecha. 0033-8338/$ – see front matter © 2010 SERAM. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. doi:10.1016/j.rx.2011.02.014
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CARTA CIENTÍFICA de ambos brazos mostraba una deformidad de los húmeros con alargamiento, incurvación y adelgazamiento de las diáfisis (fig. 2), acortamiento e incurvación de ambos cúbitos y ausencia de ambos radios y pulgares (fig. 3). En el carpo izquierdo faltaban los huesos trapecio y piramidal y en el derecho faltaban los huesos trapecio y piramidal con fusión del escafoides con el semilunar y fusión de los huesos grande, ganchoso y pisiforme. Analíticamente llamaba la atención una discreta eritrocitosis y una ligera elevación de los niveles de BNP (péptido natriurético cerebral), recorriendo en el test de los 6 minutos marcha, 392 metros con una saturación inicial de hemoglobina del 94% y una saturación final del 85%. Todos los pacientes con síndrome de Holt Oram tienen malformaciones de los miembros superiores que se asocian a malformaciones cardiacas en un 85-95% de los casos. El diagnóstico se lleva a cabo cuando se cumple uno de los dos criterios siguientes: presencia de malformaciones cardiacas, defectos en la conducción y anormalidades radiológicas del radio, o anormalidades radiológicas del radio en pacientes con o sin malformaciones cardiacas que tengan antecedentes familiares de síndrome de Holt Oram. Se estima que todos los individuos afectados nacen con malformaciones esqueléticas bilaterales de los miembros superiores, si bien en muchos casos el lado izquierdo está más gravemente afectado. Las alteraciones óseas en los hombros incluyen rotaciones de la escápula, angulaciones de la clavícula y la presencia de huesos accesorios, y a nivel del codo la existencia de una prominencia inusual del epicóndilo medial del húmero. La ausencia de pulgares, seguida de radio hipoplásico, pulgares hipoplásicos, ausencia de radio y pulgares trifalángicos, aunque frecuentes, no son específicas de este síndrome y se encuentran también asociadas a otras enfermedades congénitas como la anemia de Fanconi, algunas trombocitopenias o la trisomía del 18. Sin embargo, las anomalías del carpo como la presencia de huesos carpianos supernumerarios, la sinostosis o las deformidades de los huesos del carpo, aunque menos descritas en la literatura que
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Figura 2 Radiografía anteroposterior de ambos húmeros, derecho (A) e izquierdo (B), con alargamiento diafisario.
las alteraciones a nivel de los pulgares, son más frecuentes y específicas de este síndrome pudiendo incluso aparecer cuando los dedos de las manos son normales. De ahí la importancia de realizar un adecuado estudio radiológico de los huesos del carpo para llegar a un diagnóstico correcto3 . Por el contrario, las extremidades inferiores son normales.
Figura 3 Radiografía posteroanterior de ambos antebrazos, derecho (A) e izquierdo (B), con acortamiento de ambos cúbitos, ausencia de radios y pulgares y anormalidades a nivel de los huesos del carpo.
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472 Las anomalías cardiacas van de los defectos en la conducción asintomáticos como la existencia de un bloqueo auriculoventricular de primer grado, a defectos estructurales múltiples. Casi todos los tipos de anomalías cardiacas han sido descritos de forma aislada o asociada a múltiples defectos cardiológicos, siendo la comunicación interauricular (58%) y la comunicación interventricular (28%) los hallazgos más frecuentes2 . El desarrollo de hipertensión arterial pulmonar es frecuente en pacientes con comunicación interventricular amplia no corregida debido a un aumento de flujo y de presión a nivel pulmonar. La aparición de un síndrome de Eisenmenger, con la consiguiente cianosis debido a la inversión del cortocircuito a nivel cardiaco, aumenta su morbimortalidad, favoreciendo la aparición de disnea, fallo cardiaco congestivo, arritmias, trombosis, hemorragias pulmonares y alteraciones musculoesqueléticas como las acropaquias, la artritis gotosa o la osteoartropatía hipertrófica4 . El pronóstico en estos casos depende de las lesiones cardiacas, de ahí que la reparación a edades tempranas sea importante para evitar las complicaciones a largo plazo y conseguir aumentar la supervivencia.
CARTA CIENTÍFICA
Bibliografía 1. Holt M, Oram S. Familial heart disease with skeletal malformations. Br Heart J. 1960;22:236---42. 2. Huang T. Current advances in Holt-Oram syndrome. Curr Opin Pediatr. 2002;14:691---5. 3. Poznanski AK, Gall Jr JC, Stern AM. Skeletal manifestations of the Holt-Oram syndrome. Radiology. 1970;94:45---53. 4. Martínez-Quintana E, Rodríguez-González F, Gómez-Guindal JA, Junquera-Rionda P. Idiopathic pulmonary artery aneurysm in a young woman. Radiologia. 2010;52:255---7.
E. Martínez-Quintana a,∗ y F. Rodríguez-González b a
Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Espa˜ na b Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Espa˜ na Autor para correspondencia. Correo electrónico:
[email protected] (E. Martínez-Quintana).
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