Qué es la Genética

¿Qué es la Genética? • La Genética es la ciencia que trata de comprender cómo la Herencia Biológica es transmitida de una generación a otra –Estudio de la unidad de la herencia: GEN –Estudio de los mecanismos y patrones de herencia de los caracteres biológicos –La variabilidad entre los individuos.

La Genética Médica atiende específicamente los aspectos de la Genética Humana relevantes para las enfermedades y su tratamiento

GENETICA GENETICA HUMANA

GENETICA MEDICA

La Genética Humana se enfoca fundamentalmente a la familia: La historia familiar se esquematiza en el árbol genealógico (pedigree):

Caracteres biológicos Cualitativos discretos Sano – Hemofílico Rh(+) - Rh(-) Lóbulo unido – Lóbulo libre (Oreja)

Cuantitativos continuos Estatura Presión arterial Pulso

Niveles de transmisión de la información genética 4. Genoma

2. Gen

1. ADN

Cell

3. Cromosoma

7. Población

5. Individuo

6. Familia

Clasificación de los rasgos y enfermedades genéticas • Monogénicos - mendelianas - no tradicional • Poligénicos • Cromosómicos

NUESTRO CURSO  Bases cromosómicas de la Herencia: Mitosis y Meiosis  Cromosomas y cariotipo humano  Transmisión de los caracteres biológicos: Leyes de Mendel  Herencia Mendeliana en el hombre  Herencia ligada al sexo  Bases moleculares de la herencia

Bases cromosómicas de la herencia Ciclo celular Mitosis Meiosis

El cigoto es el punto de partida del individuo

A partir de este cigoto o huevo fecundado hay múltiples divisiones y diferenciaciones celulares, para producir un organismo adulto con 1013 células Las células se reproducen duplicando su contenido genético y posteriormente es repartido exactamente en dos células hijas durante la mitosis.

Ciclo celular

Epitelio intestinal

Renovación del epitelio

Ciclo celular División del citoplasma y los organelos

G = gap

Interfase:

M = mitosis, el DNA se divide entre las dos células hijas

G1, S, G2

Fase M-Mitosis

El núcleo interfásico

El núcleo en fase M Toda la cromatina se condensa previamente a la división celular: cromosomas

Cromatina complejo compuesto por ADN y proteínas Eucromatina: zonas menos condensadas Heterocromatina: zonas más condensadas

4C

2C 2n n C G1

S

G2

M

G1

Mitosis Etapa del ciclo celular en el cual se produce la división de las cromátidas hermanas (resultado de la duplicación cromosómica en la fase S anterior) generando dos células hijas con un complemento cromosómico idéntico a la célula parental.

Núcleo interfásico con dos pares de cromosomas homólogos

2n

Etapas de la mitosis Profase Se forma el huso mitótico.

Metafase Los cromosomas se ordenan en la placa ecuatorial

mitosis

Cada cromosoma está formado por dos cromátidas hemanas unidas por el centrómero

Prometafase Ruptura de la membrana nuclear. Los microtúbulos de cada polo se unen a los centrómeros de cada cromosoma

Etapas de la mitosis

2 células hijas con la misma información genética que la célula original

Citocinesis

Anafase La fibras del huso dirigen el movimiento de las cromátidas hermanas hacia los polos

2 células = 2n

Telofase Se forman las membranas nucleares Se descondensa la cromatina

Centrómero y cinetocoros

http://www.nyu.edu/classes/ytchang/book/e001.html

mitosis (raiz de cebolla)

Cromosomas

Placa metafásica

Técnicas de bandeo cromosómico

MEIOSIS •Ocurre en organismos con Reproducción Sexual •División reduccional

•Células diploides → Células haploides •Genera Variabilidad genética

La meiosis comprende una replicación del ADN seguida de dos divisiones celulares sucesivas

Interfase

Meiosis – (langosta, 2n=18) Interfase pre-meiótica

Profase I • Condensación cromosómica • Se forma el huso • Recombinación (entrecruzamiento)

Meiosis – Profase I: Leptoteno

• Los cromosomas se comienzan a visualizar como filamentos.

Meiosis –Profase I: cigoteno

• Se realiza el apareamiento o sinapsis de los cromosomas homólogos • Formación complejos sinaptonémicos

Meiosis - Profase I: paquiteno • Se completa la sinápsis (complejos sinaptonémicos) • Se observan n bivalentes • Se produce la

recombinación (Crossing over) (Entrecruzamiento)

Meiosis –Profase I: diploteno • Los homólogos se repelen y quedan unidos por los quiasmas. • Los quiasmas indican los lugares donde hubo entrecruzamiento en el paquiteno

Meiosis - Profase I: diacinesis

• Aumenta la condensación cromosómica

Synapsis of homologous chromosomes Sinapsis de los cromosomas homólogos and crossing over durante el paquiteno

Metafase I • Se rompió la membrana nuclear. • Los cromosomas entran en contacto con las fibras del huso. • Las fibras del huso se unen al centrómero de cada homólogo.

Metafase I

Anafase I temprana

• Se separan los cromosomas homólogos

Anafase I tardía

• Los cromosomas homólogos se separaron completamente

Anafase I

ANAFASE I: Separación de cromosomas homólogos que recombinaron en Profase I.

Telofase I • Reducción del número cromosómico • Formación de los dos núcleos hijos, con n cromosomas cada uno (cada cromosoma con dos cromátidas)

Meiosis II

• La meiosis II es similar a la mitosis.

Profase II

Metafase II

Metafase II

• Cromosomas en la placa ecuatorial

Anafase II

• Se separan las cromátidas hermanas

Anafase II: Separación de cromátidas hermanas

Telofase II 4 células haploides con n cromosomas, con una cromátida cada uno

1 par cromosómico

2n 2c

4C

2C 2n n C b

G1

S

G2

M1 M2

Gametos Fec G1

La meiosis es fuente de variabilidad genética 1- Segregación al azar de los cromosomas en la anafase I y anafase II. El número de diferentes óvulos o espermatozoides producido por una persona es más de 8 millones.

2- Recombinación genética entre los cromosomas homólogos. 3- Distintas combinaciones entre óvulos y espermatozoides en la fecundación

Segregación al azar de los cromosomas homólogos

Muchas gracias!