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piel (barc).
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PIEL FORMACION CONTINUADA EN DERMATOLOGIA www.elsevier.es/piel
Casos para el diagno´stico. Soluciones
No´dulos subcuta´neos azulados en un lactante. Diagno´stico y comentario Bluish subcutaneous nodules in an infant. Diagnosis and comment
Diagno´stico Meta´stasis cuta´neas de neuroblastoma.
Discusio´n El neuroblastoma, que deriva sistema nervioso simpa´tico posganglionar, es el cuarto tumor ma´s frecuente en la infancia1 (detra´s de la leucemia, el linfoma y los tumores del sistema nervioso central), siendo el segundo tumor so´lido ma´s comu´n y el primero entre los de localizacio´n extracraneal2. El prono´stico es malo, ya que causa un 15% de mortalidad. La mayorı´a se diagnostica en menores de 5 an˜os y se puede encontrar en cualquier localizacio´n, aunque la ma´s habitual es la abdominal (65%)3, apareciendo en la mitad de los casos en la gla´ndula suprarrenal. Hasta un 70% de los pacientes tienen meta´stasis en el momento del diagno´stico, pudiendo ser estas la forma de presentacio´n del tumor2. Cuando son cuta´neas, se manifiestan como mu´ltiples no´dulos azul oscuro en la cabeza, el cuello, el tronco y las extremidades (otorgando al paciente el aspecto de blueberry muffin baby o bebe´ en pastel de ara´ndanos). Al presionarlos dejan una coloracio´n blanquecina central con un halo eritematoso durante muchos minutos despue´s1. La evolucio´n del neuroblastoma es impredecible, pudiendo remitir esponta´neamente, madurar o progresar. Los factores que se asocian a mal prono´stico son la amplificacio´n del gen n-myc4, la edad mayor de un an˜o y los estadios 3 y 4 del tumor; en cambio, la expresio´n de H-ras5 y los estadios 1 y 4S se asocian a una evolucio´n ma´s indolente. El diagno´stico se realiza mediante biopsia, identifica´ndose las caracterı´sticas rosetas de Hommer-Wright (neuroblastos envolviendo una sustancia eosino´fila que corresponde al neuro´pilo). La exploracio´n complementaria que se considera de eleccio´n para realizar el estudio de extensio´n, al tratarse de Ve´ase contenido relacionado en DOI: 10.1016/j.piel.2011.07.012
una te´cnica poco invasiva, es la gammagrafı´a con yodo 131 (MIBG)3. El tratamiento depende del estadio en el que se encuentre la enfermedad y la evolucio´n clı´nica del paciente, pudie´ndose considerar una actitud expectante, un abordaje quiru´rgico, o un tratamiento quimiotera´pico (se recomienda etopo´sido y carboplatino).
Diagno´stico diferencial Se debe establecer con todas aquellas entidades que se manifiesten en forma de blueberry muffin baby: Eritropoyesis de´rmica: Las causas son las infecciones intrauterinas o TORCH y las discrasias sanguı´neas. - Las TORCH que producen eritropoyesis de´rmica son las producidas por citomegalovirus y rube´ola. A diferencia de la meta´stasis de neuroblastoma, en este caso, las lesiones cuta´neas se resuelven a las 3-6 semanas despue´s del nacimiento6 y se acompan ˜ an de sordera, coriorretinitis y retraso psicomotor. - Entre las discrasias sanguı´neas que causan aspecto de blueberry muffin baby destacamos: - Las enfermedades hemolı´ticas del recie´n nacido, como la incompatibilidad de Rh o grupo ABO y la esferocitosis hereditaria. El edema generalizado, el test de Coombs positivo (en la anemia por incompatibilidad sanguı´nea) y la hiperbilirrubinemia indirecta distinguen estas entidades del caso que nos atan˜e. - El sı´ndrome de transfusio´n gemelo a gemelo puede ocurrir en embarazos gemelares monocoriales cuando un feto recibe sangre del otro. El donante, debido a la anemia que sufre, realizara´ eritropoyesis cuta´nea. Para distinguirlo de las meta´stasis cuta´neas de neuroblastoma, se observa una diferencia mayor de 5 mg/dl entre las cifras de hemoglobina de ambos hermanos.
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La leucemia mieloide aguda conge´nita (leucemia cutis o cloroma), que se acompan˜a de leucocitosis, palidez, letargo, esplenomegalia e incluso fiebre. Las meta´stasis cuta´neas de rabdomiosarcoma7, que son clı´nicamente indistinguibles de las del neuroblastoma, por lo que la histologı´a es imprescindible para el diagno´stico. La tincio´n inmunohistoquı´mica es positiva para actina, desmina, mioD y miogenina especı´fica de mu´sculo. El lupus neonatal conge´nito, especialmente cuando se asocia a paniculitis lu´pica, que ocurre por el paso transplacentario de autoanticuerpos Ro-SSA y La-SSB al feto, por lo que los detectaremos en sangre perife´rica. Las paniculitis neonatales, como la necrosis grasa subcuta´nea del recie´n nacido y el esclerema neonatorum. La primera es habitual en neonatos que han sufrido asfixia perinatal, hipotermia o dificultad durante el trabajo de parto y se caracteriza por no´dulos fluctuantes o calcificados que se resuelven esponta´neamente alrededor de los seis meses de vida. En el esclerema neonatorum, que se asocia a mal prono´stico, las lesiones aparecen en prete´rminos en forma de no´dulos amarillentos e indurados, que ra´pidamente afectan toda la superficie corporal, respetando palmas, plantas y genitales.
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2. Ara T, DeClerck YA. Mechanisms of invasion and metastasis in human neuroblastoma. Cancer Metastasis Rev. 2006;25:645–57. 3. Boubaker A, Bischof Delaloye A. MIBG scintigraphy for the diagnosis and follow-up of children with neuroblastoma. Q J Nucl Med Mol Imaging. 2008;52:388–402. 4. Slack A, Lozano G, Shohet JM. MDM2 as MYCN transcriptional target: implications for neuroblastoma pathogenesis. Cancer Lett. 2005;228:21–7. 5. Tanaka T, Iehara T, Sugimoto T, Hamasaki M, Teramukai S, Tsuchida Y, et al. Diversity in neuroblastomas and discrimination of the risk to progress. Cancer Lett. 2005;228:267–70. 6. Mehta V, Balachandran C, Lonikar V. Blueberry muffin baby: a pictoral differential diagnosis. Dermatol Online J. 2008;14:8. ´ lvarez A, Gala´n del Rı´o P, Quintero 7. Ferna´ndez-Teijeiro A Calcan˜o V, Montiano Jorge JI, Astigarraga Aguirre I, Navajas Gutie´rrez A. Nodulos subcutaneos como forma de presentacio´n de sı´ndrome linfoproliferativo maligno. An Pediatr (Barc). 2009;71:148–52.
Rafael Aguayo Ortiz*, Xavier Soria Gili y Josep Manel Casanova Seuma Servicio de Dermatologı´a, Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida, Lleida, Espan˜a
b i b l i o g r a f i´ a * Autor para correspondencia. Correo electro´nico:
[email protected] (R. Aguayo Ortiz). 1. Wesche WA, Khare VK, Chesney TM, Jenkins JJ. Non-hematopoietic cutaneous metastases in children and adolescents: thirty years experience at St. Jude Children‘s Research Hospital. J Cutan Pathol. 2000;27:485–92.
0213-9251/$ – see front matter # 2011 Elsevier Espan˜a, S.L. Todos los derechos reservados. doi:10.1016/j.piel.2011.11.001
Mujer con enrojecimiento de pabellones auriculares. Diagno´stico y comentario Woman with reddening of the ears. Diagnosis and comment
Diagno´stico: policondritis recidivante Comentario Se inicio´ tratamiento con prednisona 1 mg/kg/dı´a sin respuesta tras 15 dı´as, por lo que se agrega azatioprina hasta llegar a 100 mg/dı´a con mejorı´a progresiva hasta la desaparicio´n de los sı´ntomas al mes del tratamiento combinado. En 1976 Mc Adams et al propusieron criterios diagno´sticos para la PCR1–4, ası´ tambie´n lo hicieron en 1986 Michet y McKenna 2 y si bien no existe una clasificacio´n universalmente aceptada, estas son las ma´s utilizadas. Los criterios diagno´sticos segu´n Mc Adam et al5 son: 1. condritis auricular bilateral; 2. poliartritis seronegativa inflamatoria no erosiva; 3. condritis nasal; 4. inflamacio´n ocular: conjuntivitis, queratitis, epiescleritis y uveı´tis; 5. condritis del Ve´ase contenido relacionado en DOI: 10.1016/j.piel.2011.09.004
tracto respiratorio, y 6. trastornos cocleares y/o vestibulares (se requieren por lo menos tres criterios clı´nicos o un criterio clı´nico ma´s biopsia positiva, o condritis en dos puntos anato´micos diferentes con buena respuesta a corticoides). Los criterios diagno´sticos segu´n Michet et al6 son: MAYORES: 1. condritis auricular; 2. condritis nasal, y 3. condritis laringotraqueal. MENORES: 1. inflamacio´n ocular; 2. hipoacusia; 3. sı´ndrome vestibular, y 4. artritis seronegativa (se requieren dos criterios mayores o uno mayor y dos menores). El compromiso articular (presente hasta en 75%) y el ocular (hasta en 50%) no se constataron en esta paciente. Tampoco presento´ afeccio´n cardiovascular, pulmonar ni neurolo´gica. Si bien presento´ hipoacusia, la misma fue del tipo conductiva, mejorando a la par que la condritis con el tratamiento. Se cita la asociacio´n con enfermedades autoinmunes (EAI). En una de las series ma´s grandes publicadas en Latinoame´rica, 9 de 19 pacientes presentaron dicha asociacio´n4. Las EAI deben ser descartadas ante un diagno´stico de PCR y si bien nuestra paciente tenı´a ANA positivos este hallazgo fue a tı´tulos bajos,
