Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana

RESUMENLa enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasaácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan lavariedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos delaboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.PALABRAS CLAVES. Enfermdad de Pompe, Insuficiencia Respiratoria, Maltasa Acida, Fatiga Muscular (DeCS).