ENFERMEDAD DE LOS PIES INSENSIBLES

Polineuropatia mixta ( motora-autonomica -sensorial) demostrada por EMG
Determinación plasmática de TTR.

Determinación en saliva de TTR.

Técnica de Polimorfismo en la Longitud de los Fragmentos de Restricción luego de la amplificación por Reacción en Cadena de la Polimerasa de un fragmento del gen TTR

En colombia: 2 casos de mujeres de 47 con muerte sin causa aparente La presencia de material amiloide fue confirmada con la tinción de Rojo Congo en microscopio de luz polarizada. La birrefringencia de color verde manzana, indicó la presencia de fibras de amiloide


Desorden autosómico dominante con penetración variable caracterizado por el depósito sistémico de material amiloide en tejidos especialmente en nervios periféricos.

El principal componente del amiloide es una variante mutada de la transtiretina (TTR), proteína transportadora de tiroxina (t4)y retinol


Han sido descritas numerosas mutaciones (80) en el gen TTR que causan alteración de la secuencia primaria de la proteína. La PAF portuguesa o PAF Tipo I se origina por la variante TTR Val30Met en la cual una valina en posición 30 es reemplazada por una metionina

En México en el 2012, se divulgó un artículo que identificó 23 casos de amiloidosis sistémica de tipo cadena liviana, en un periodo de treinta años y fueron diagnosticados en una institución de referencia para hematooncología

oporto
Arao y ogawa

Afectaba a los pescadores que presentaban lesiones en los pies indoloros , luego dolor para caminar y posteriormente morían.
Historia de la enfermedad
Fue descrita por el Dr. Portugues Corino Andrade en 1952, por lo que también es conocida como enfermedad de Andrade.

Se remonta a la edad media en el norte de portugal donde era llamada «doenca dos pezinhos» o «el mal de los pies»

Otros nombres……
Enfermedad de Andrade

Poli neuropatía Amiloidótica Familiar tipo I o portuguesa

Amiloidosis


Proteina anomala antes conocida como prealbúmina producida 95% por el hígado y 5% por plexos coroideos y cornea, intestino delgado, pituitaria, páncreas.



Clínica
Entre los 25 y 35 años y es acompañada por poli neuropatía progresiva seguida de disfunción cardíaca e insuficiencia renal.
Tafamidis(2013 Vyndaqel)

Farmacos….
Estabilizador de la proteína amiloidogenetica precursora (2010-2011)
Diflunisal
Tafamidis
ciclodextrin

Tratamiento

Entre un 51% y un 81% de los pacientes presentaron menor deterioro en la función neurológica, así como en la funcionalidad tanto de las fibras gruesas (medida de fuerza motora) como de las fibras finas (medida de la sensibilidad), en comparación con los pacientes tratados con placebo. Tafamidis mejoró además el estado nutricional (índice de masa corporal modificado o IMC)
bibliografia
2014 Fundación Revista Medicina (Buenos Aires)
Benson MD, Uemichi T. Transthyretin amyloidosis Review. Int J Exp Clin Invest 1996
Costa PP, Figueira A, Bravo F. Amyloid fibril protein related to prealbumin familial amyloidotic polyneuropathy. Proc Natl Acad Sci USA 1978
Estudio restrospetivo 2011Hospital de Son Llàtzer en isla baleares de palma de mallorca

GRACIAS



Otras manifestaciones típicas incluyen pérdida de sensibilidad en la piel de las manos, aumento de la motilidad intestinal con diarrea y malnutrición, proteinuria y dificultad para caminar

Complicaciones relacionadas con neuropatía autonómica conducen al desenlace fatal entre los 7 y 10 años luego de declarada la enfermedad
Diagnostico
Sustancia amiloide en los tejidos de deposito: Bx mucosa digestiva, nerviosa y grasa abdominal. Tinción con rojo congó: verde manzana
ENFERMEDAD DE LOS PIES INSENSIBLES
Dra: Ana María Ibagon A
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