El efecto Angelina Jolie: los dilemas de la información genética

El efecto Angelina Jolie: los dilemas de la información genética Por Fabiola Villela, Doctora en Bioética y miembro del Programa Universitario de Bioética En 2013, la célebre actriz Angelina Jolie fue el centro de atención cuando publicó en el Diario The New York Times una carta en la que hacía pública su decisión de someterse a una doble mastectomía, seguida por una reconstrucción mamaria estética, al haberse confirmado, por medio de un estudio genético, que era portadora de la mutación “defectuosa” del gen BRCA1 (del inglés breast cancer 1)1. La carta de la actriz señalaba que no quiso dejar esta situación en lo privado, por considerar que muchas mujeres se pueden ver beneficiadas de su historia, tanto para realizarse análisis (escaneos) genéticos, como para tomar decisiones que, en su caso, lejos de debilitarla como mujer, la empoderaron. Poco después el índice de escaneos genéticos en EUA, de acuerdo con el diario El Mundo y The Guardian, se incrementó en un 30%. A finales de 2013 este fenómeno se conocería como “El efecto Angelina Jolie”. Hace un par de semanas, la actriz volvió a ser el centro de atención al publicar una segunda carta en el mismo diario, en el que confirma que se ha sometido a una nueva operación en la que le han extirpado los dos ovarios y las trompas de Falopio. La razón por la cual esta actriz tomó una decisión que para muchos puede parecer demasiado drástica, fueron los resultados que arrojaban una posibilidad de 87% de desarrollar cáncer de mama y 50% de padecer cáncer de ovario. Su decisión ha causado polémica tanto en los medios de comunicación como en el ámbito médico. Me parece interesante presentar el caso porque en él se puede apreciar la recepción que está teniendo la información genética relacionada con el cáncer de mama y ovario por una figura pública que, nos guste o no, tiene gran influencia en los medios. Considero que hay dos momentos a analizar en este caso: 1. La realización de un estudio genético, 2. La toma de decisión. 1. ¿Cómo decidir cuándo realizar un estudio genético? En el caso específico de Angelina Jolie, partiendo de su historial familiar con alta incidencia de cáncer (y muertes por la misma causa), es clara la pertinencia de este estudio. Sin embargo, lo que ha revelado el “Efecto Jolie” es que miles de mujeres que no presentan ningún antecedente de cáncer mamario u ovárico en su familia están realizando estos escaneos, ¿por qué? Una posible respuesta es porque se cree que las respuestas están en nuestros genes. A esto se le conoce como Determinismo genético, esto es, pensar que todas las características complejas de los seres humanos son causadas por genes específicos (Stroham, 2001). Pero la realidad es que nuestros 1

Es pertinente explicar brevemente que el BRCA1 es un gen supresor tumoral que controla el crecimiento y la muerte celular. Todos tenemos dos genes BRCA1 (uno en cada cromosoma número 17), pero cuando se tiene una copia alterada o mutada de los genes BRCA1 o BRCA2, aumenta su riesgo de sufrir cáncer de mama (en un 50 a 85%) y cáncer de ovario (20% al 60%).

genes son sólo un factor dentro de un complejo entramado de sustancias, reacciones y procesos orgánicos y ambientales. Nuestro destino no está escrito en nuestros genes. Solicitar un escaneo genético es relevante cuando existen antecedentes históricos familiares de presencia de una enfermedad. 2. ¿Cómo tomar la decisión de realizar una operación? Nuevamente, en el caso particular de Angelina Jolie, ambas decisiones (extirpación de mamas y ovarios) han sido consideradas por los médicos como correctas. Sin embargo, tener la mutación del BRCA1 o BRCA2 no es equivalente a una sentencia de muerte, ni tampoco significa que quien lo tenga desarrollará cáncer de mama u ovario, sólo es un índice de riesgo y por tanto no en todos los casos será la mejor decisión, por el contrario, en algunos puede ser innecesario, en otros puede que el balance entre riesgos y beneficios de operarse esté más cargado hacia los riesgos, o puede que los resultados genéticos no sean decisivos y finalmente hay que considerar los costos, pues los análisis genéticos, aunque cada año son más baratos, aún están lejos del alcance de muchos. De la misma forma, las secuelas son costosas, ya sea por mantener una terapia hormonal (pues en el caso de la extracción de los ovarios, la mujer entra en un proceso menopáusico acelerado) o una cirugía estética (de reconstrucción mamaria). No todos los seguros de gastos médicos la cubren y no todos pueden costearla).

Se estima que la mutación BRCA1 y BRCA2 está presente en el 5% a 10% de los casos de cáncer de mama u ovárico entre las mujeres caucásicas norteamericanas. Aunado a esto existen aún muchas variaciones de ambos genes que, de acuerdo con un artículo publicado en Nature News el 26 de marzo de 2015, aún no pueden ser interpretadas correctamente.

Por tanto, seguir la recomendación de Jolie “no salvará la vida de innumerables mujeres” (Cook, 2013), pues para la mayoría de ellas existen otros factores de riesgo no hereditarios que se relacionan con sus hábitos diarios como el peso, el consumo de alcohol, tabaquismo o la actividad física que las hacen más propensas a desarrollar cáncer de mama que la presencia de estos genes (BRCA1 Y BRCA2). De acuerdo con un video de la BBC de los aproximadamente 239,000 diagnósticos de cáncer de ovario en 2012, sólo el 10% se debió a causas genéticas. Por ello hay que considerar, como la misma actriz lo ha repetido en diferentes foros, que existen otras alternativas como terapias hormonales, chequeos frecuentes o cambios de hábitos. Si este fenómeno Jolie permite que las mujeres se interesen por sus antecedentes familiares, o que se hable de este tema en la familia, o si el resultado es que se haga una conciencia en torno al cáncer de mama u ovario, no sólo en el ámbito genético sino en todos los otros factores, entonces quizá el objetivo de Angelina de “empoderar a las mujeres” sea realizable. Por el contrario, si no se toma en cuenta la multiplicidad de factores para la toma de decisiones individuales y de salud pública, se estará haciendo una distorsión de la utilidad de la información genética. Publicado en “Animal Político” Columna invitada. 8 de abril de 2015. Disponible en: http://www.animalpolitico.com/blogueros-blog-invitado/2015/04/08/el-efecto-angelina-jolie-losdilemas-de-la-informacion-genetica/