Cartas al Editor / Med Clin (Barc). 2011;136(1):38–43
El ductus venoso es un buen marcador de rescate en los riesgos intermedios del cribado combinado
Tabla 1 Valores del ductus venoso en los riesgos intermedios Sensibilidad Especificidad Probabilidad pretest Probabilidad posttest Likelihood ratio test + Likelihood ratio test VPP VPN
Ductus venosus is a good rescue marker in the intermediate riskcategory after combined screening Sr. Editor: Uno de los inconvenientes que plantea el cribado del sı´ndrome de Down (SD) en el primer trimestre es el punto de corte a partir del que se le va a ofrecer a la gestante una prueba invasiva ˜a, este punto de corte se (amniocentesis o biopsia corial). En Espan situ´a entre 1/270–1/300 segu´n los protocolos de la Sociedad ˜ola de Ginecologı´a y Obstetricia. Teniendo en cuenta que la Espan pe´rdida fetal asociada a estas pruebas es de alrededor del 1%, la cuestio´n es si este punto de corte es fiable y si se pueden aportar ma´s datos que puedan ayudar a aumentar la tasa de deteccio´n con el objetivo de intentar reducirlas. Con el cribado actual no es suficiente ˜ol y quedan sin diagnosticar fetos, tal como refleja el estudio espan realizado en 15.009 gestaciones y publicado recientemente por el Grupo de Trabajo del Fetaltest1, donde la tasa de deteccio´n era del 82% para el SD; sin embargo, el 15,3% (6/39) de los fetos con trisomı´a 21 presentaban valores del denominador por encima del punto de corte para ofrecer una prueba invasiva (resultado del denominador >270–300). Esto demuestra que es necesario el uso de otros ˜adan al cribado convencional en la poblacio´n marcadores que se an ˜ola y que ayuden a mejorar el diagno´stico. Nicolaides et al espan propusieron una serie de marcadores ecogra´ficos de rescate para aquellos casos con resultado en su cribado de riesgo intermedio (1/ 101–1/1.000)2,3, de los que uno era el ductus venoso (DV). El objetivo de este estudio es valorar si la medicio´n del DV fetal como marcador de rescate aislado despue´s del cribado combinado del primer ˜olas trimestre permite discriminar a que´ fetos en la gestantes espan con riesgo intermedios es necesario realizar una prueba invasiva para verificar su estatus cromoso´mico y si su normalidad puede considerarse un marcador de bienestar cromoso´mico. Se ha incluido en este estudio un total de 96 pacientes a las que se les realizo´ el cribado del primer trimestre en el hospital de la Zarzuela de Madrid desde enero de 2008 a enero de 2009, y se excluyeron del estudio las gestaciones gemelares. El me´todo empleado para el cribado del primer trimestre fue el test combinado. En el ca´lculo del riesgo se incluyeron todos aquellos datos recomendados, como la edad, la raza, el peso, el consumo de tabaco, la presencia de diabetes y si la gestacio´n se realizo´ con te´cnicas de reproduccio´n asistida4–8. Las determinaciones hormonales en suero materno de la proteı´na plasma´tica asociada al embarazo (pregnancy-associated plasma protein A [PAPP-A]) y de la fraccio´n libre de la b-gonadotropina corio´nica humana (HCG) se han realizado en el Inmulite 2000 de Siemens por la te´cnica de inmunoquimioluminiscencia; los valores se expresaron en mu´ltiplos de la mediana. Una vez obtenido el riesgo combinado, a las pacientes cuyo riesgo de tener un feto con SD se catalogo´ como riesgo intermedio se les realizo´ ese mismo dı´a una segunda prueba para calcular un segundo riesgo individual en funcio´n del flujo telediasto´lico en el DV y se volvio´ a clasificar a las pacientes. Se considero´ que la paciente estaba en el grupo de riesgo alto cuando la onda ‘‘a’’ del DV estaba invertida (DV patolo´gico). Por el contrario, si la onda ‘‘a’’ de flujo del DV era positiva o estaba ausente (DV normal), se catalogo´ al feto como de riesgo bajo para el SD. En los todos casos de DV patolo´gico se oferto´ a la paciente una prueba invasiva. La confirmacio´n de la normalidad cromoso´mica para validar los resultados del estudio se realizo´ bien sobre la base del resultado de la amniocentesis en los fetos en los que se realizo´ esta prueba o bien tras el nacimiento. doi:10.1016/j.medcli.2009.10.006
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100% 93% 1% 13% 13,43 0,00 13% 100%
VPN: valor predictivo negativo; VPP: valor predictivo positivo.
De las 735 gestantes cribadas para SD en el primer trimestre, 96 (13,06%) tuvieron un riesgo entre 1/101–1/1.000 (riesgo intermedio). La edad media de las pacientes con cribado de riesgo ˜ os (desviacio´n esta´ndar [DE]: 4,1) con un intermedio fue de 35,8 an ˜ os. La edad gestacional media a la que se realizo´ rango de 43-21 an la ecografı´a del primer trimestre fue de 12,3 semanas con un rango de 10,5–13,6 semanas. La edad gestacional media de la analı´tica hormonal para el cribado fue de 10,6 semanas, con un rango de 8– 13 semanas. El valor del DV como marcador de rescate en este tipo de poblacion se expresa en la tabla 1. Este estudio, al realizarse precozmente a la vez que el cribado del primer trimestre y solamente a la poblacio´n con riesgos intermedios, ha servido para discriminar correctamente a que´ fetos debı´a o no realiza´rseles una prueba invasiva. Adema´s de que puede usarse precozmente para la toma de decisiones, tambie´n es un marcador ˜o de la poblacio´n (en el que so´lo es necesario en un porcentaje pequen presente estudio, en menos del 14% de las pacientes), por tanto, no aumentarı´a el tiempo de exploracio´n en el total de las pacientes al no tener que hace´rselo rutinariamente a todas. Bibliografı´a 1. Ramos Corpas D, Blazquez JC, Gallo M, Bajo Arenas J. Combined screening of Down syndrome: Validation of the risk estimated by Fetaltest. Prog Obstet Ginecol. 2009;52:133–7. 2. Nicolaides K, Spencer K, Avgidou S, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first trimester screening for trisomy 21 in 75821 pregnancies: Results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25:221–6. 3. Maiz N, Valencia C, Kagan KO, Wright D, Nicolaides KH. Ductus venosus Doppler in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11–13 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;33:512–7. 4. Falcon O, AuerM, Gerovassili A, Spencer K,Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 by fetal tricuspid regurgitation, nuchal translucency and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A at 11+0 to 13+6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27:151–5. 5. Spencer K, Bindra R, Cacho AM, Nicolaides KH. The impact of correcting for smoking status when screening for chromosomal anomalies using maternal serum biochemistry and fetal nuchal translucency thickness in the first trimester of pregnancy. Prenat Diagn. 2004;24:169–73. 6. Miron P, Coˆte´ YP, Lambert J. Effect of maternal smoking on prenatal screening for Down syndrome and trisomy 18 in the first trimester of pregnancy. Prenat Diagn. 2008;28:180–5. 7. Spencer K. Age related detection and false positive rates when screening for Down’s syndrome in the first trimester using fetal nuchal translucency and maternal serum free betahCG and PAPP-A. BJOG. 2001;108:1043–6. 8. Kagan KO, Wright D, Spencer K, Molina FS, Nicolaides KH. First-trimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancyassociated plasma protein-A: Impact of maternal and pregnancy characteristics. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;31:493–502.
Maria Fasero Laiza,*, Pluvio Coronado Martı´nb e Ignacio Cristo´bal Garcı´aa a
Departamento de Obstetricia y Ginecologı´a, Hospital de la Zarzuela, Madrid, Espan˜a b Departamento de Obstetricia y Ginecologı´a, Hospital Clı´nico San Carlos, Madrid, Espan˜a * Autor para correspondencia. Correo electro´nico:
[email protected] (M. Fasero Laiz).
