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MEDCLI-2749; No. of Pages 2 Med Clin (Barc). 2013;xx(x):xxx–xxx
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Carta al Editor Desorden del desarrollo sexual ovotesticular quime´rico Chimeric disorders of sex development ovotesticular Sr. Editor: Los deso´rdenes del desarrollo sexual (DDS) se definen como condiciones conge´nitas en las que el desarrollo del sexo cromoso´mico, gonadal o fenotı´pico es atı´pico. El DDS ovotesticular (hermafroditismo verdadero) se caracteriza por la presencia de tejido ova´rico y testicular en un mismo individuo. Se trata de una afeccio´n infrecuente, con una prevalencia de 1/20.000 nacimientos. La go´nada ma´s frecuente es el ovoteste (44%), pero podemos encontrar ovario en un lado y testı´culo en el otro (29%)1. El 70% tiene cariotipo 46XX, el 20% 46XY y el resto son mosaicos (46XX/46XY, 45X/46XY, 45X/47XYY) o cariotipos con varias traslocaciones y deleciones de los cromosomas X e Y. El individuo con DDS ovotesticular con cariotipo 46XX/46XY constituye una «quimera», es decir, procede de 2 cigotos diferentes que se fusionaron para constituir un individuo. El diagno´stico diferencial se realiza con la disgenesia gonadal mixta. Es importante, pues en esta se aconseja la gonadectomı´a por riesgo de desarrollar tumores germinales2. A continuacio´n, describimos el abordaje de un caso de DDS ovotesticular acontecido en el Hospital General Universitario de Albacete. Se trata de una paciente de 24 h de vida que es ingresada en la Unidad de Neonatologı´a para su estudio, por presentar ambigu¨edad genital. Destacaba en la exploracio´n la presencia de un tube´rculo fa´lico de 2 cm y una bolsa escrotal derecha no pigmentada, donde se palpaba una formacio´n de 0,5 cm compatible con testı´culo y epidı´dimo; en el lado izquierdo no se palpaba go´nada ni en pliegue ni en conducto inguinal. En la ecografı´a abdominal se aprecio´ una imagen retrovesical indicativa de u´tero sin visualizar anejos, con una cistografı´a que mostraba una vagina con fondo de saco, uretra y vejiga de aspecto normal. En el estudio hormonal solo destaco´ un ligero aumento de testosterona y el cariotipo fue 46XX/46XY (75/25%). Al mes de vida fue intervenida por presentar una hernia inguinal izquierda incarcerada. El saco herniario contenı´a un ovario quı´stico, una trompa y un cuerno uterino, realiza´ndose herniorrafia y quistectomı´a ova´rica. Asimismo, se realizo´ incisio´n en pliegue inguinal derecho con diseccio´n del conducto inguinal, comprobando la presencia de vasos esperma´ticos, conducto deferente y testı´culo hipotro´fico, que se extirparon. La histopatologı´a confirmo´ la presencia de tejido testicular necrosado y tejido ova´rico con folı´culo, estableciendo el diagno´stico definitivo de DDS ovotesticular quime´rico. ˜ o de vida se le practico´ una clitoroplastia con reparacio´n Al an del seno urogenital y posteriores dilataciones vaginales. Destaca
˜ os, FM 4/26, un morfotipo femenino con menarquia a los 12 an desarrollo mamario E4 de Tanner, genitales externos normales e ˜ os se realizo´ introito esteno´tico impracticable. A la edad de 16 an ampliacio´n de introito vulvar mediante Z-plastia. Se pautaron anticoagulante orales y se remitio´ a la Unidad de Rehabilitacio´n de Suelo Pe´lvico para su tratamiento con dilatadores vaginales. En ese momento, la paciente recibio´ informacio´n completa de todo su proceso en entrevista con psico´logo y gineco´logo. Los te´rminos hermafroditismo y seudohermafroditismo mas˜ ados por Klebs en 18763. culino y femenino fueron acun Actualmente, las sociedades americana y europea de Endocrinologı´a Pedia´trica, en 2006, establecieron un consenso en el que se recalca la importancia de un abordaje multidisciplinar basado en el respeto, la confidencialidad y un cuidadoso uso del lenguaje. Proponen un cambio de nomenclatura y clasificacio´n, al considerar que la antigua terminologı´a puede resultar confusa y potencialmente peyorativa para los pacientes4. El DDS ovotesticular debe sospecharse ante toda ambigu¨edad genital. Es importante que el abordaje sea realizado por un equipo multidisciplinar, incluyendo pediatras, gineco´logos, uro´logos, endocrino´logos, cirujanos pedia´tricos y psico´logos, en comunicacio´n con me´dicos de atencio´n primaria5. Su diagno´stico es complejo, ya que no existe ningu´n algoritmo establecido6,7. En nuestro caso, se realizo´ tras el examen histolo´gico de las go´nadas. Un paso crucial en la gestio´n de DDS es la asignacio´n de sexo. Se basa en factores tales como el genotipo, la presencia, la localizacio´n y la apariencia de los o´rganos reproductivos, el potencial de malignizacio´n y la fertilidad de las go´nadas. El objetivo principal es lograr la mayor coherencia posible entre el sexo asignado y la identidad de ge´nero8. Por ello, algunos grupos aconsejan retrasarla, siempre que no exista riesgo vital o potencialidad de malignizacio´n gonadal, para evitar la insatisfaccio´n de sexo asignado. Aunque el riesgo de malignizacio´n testicular es bajo (< 5%), en el DDS ovotesticular se aconseja su extirpacio´n temprana para evitar produccio´n hormonal discordante y preservar la posible fertilidad9. El paciente debe ser correctamente informado antes de que tenga libre acceso a su historial clı´nico. Bibliografı´a 1. Jones HW, Heller RH. Pediatric and adolescent gynecology. Baltimore: The Williams and Wilkins Company; 1966. 2. Callejo Olmos J, Martı´nez Franco EM. Los estados intersexuales. En: Tratado de ˜ ola de Ginecologıı´a y Ginecologı´a y Obstetricia2.a ed. Madrid: Sociedad Espan Obstetricia; 2013. 3. Klebs E. Handbuch der pathologischen anatomica. Berlı´n: A. Herschwald; 1876. Citado en: Jones HW, Heller RH. Pediatric and adolescent gynecology. Baltimore: The Williams and Wilkins Company; 1966. 4. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA, LWPES Consensus Group; ESPE Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91:554–63. 5. Allen L. Disorders of sexual development. Obstet Gynecol Clin North Am. 2009;36:25–45.
˜ a, S.L. Todos los derechos reservados. 0025-7753/$ – see front matter ß 2013 Elsevier Espan http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2013.09.023
Co´mo citar este artı´culo: Nogueira J, et al. Desorden del desarrollo sexual ovotesticular quime´rico. Med Clin (Barc). 2013. http:// dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2013.09.023
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6. Reference Guide to Consent for Examination or Treatment. London: Department of Health; 2001 [consultado 10 Jul 2013]. Disponible en: www.doh.gov.uk/ consent 7. Coran AG, Polley Jr TZ. Surgical management of ambiguous genitalia in the infant and the child. J Pediatr Surg. 1991;26:812–20. 8. Taha SA, Magbool GM. The pattern of intersex disorders and gender assignment in the eastern province of Saudi Arabia. Saudi Med J. 1995;16: 17–22. 9. Moshiri M, Chapman T, Fechner PY, Dubinsky TJ, Shnorhavorian M, Osman S, et al. Evaluation and management of disorders of sex development: multidisciplinary approach to a complex diagnosis. Radiographics. 2012;32: 1599–661.
Jessica Nogueira*, Rocı´o de los Llanos Moreno, Jose´ Marı´a Sa´nchez y Gaspar Gonza´lez Departamento de Ginecologı´a y Obstetricia, Hospital General Universitario de Albacete, Albacete, Espan˜a * Autor para correspondencia. Correos electro´nicos:
[email protected],
[email protected] (J. Nogueira).
Co´mo citar este artı´culo: Nogueira J, et al. Desorden del desarrollo sexual ovotesticular quime´rico. Med Clin (Barc). 2013. http:// dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2013.09.023
