Degeneracion Neurohepatica en paciente joven

DEGENERACIÓN NEURO-HEPÁTICA EN PACIENTE JOVEN: UN ESTUDIO DE CASO Benavides L. Raúl, Vásconez M. Andrés. Pontificia Universidad Católica del Ecuador. Medina S. Carmita MD. Docente de la Facultad de Medicina de la PUCE.

Resumen Introducción: El cuadro degenerativo neurológico en ausencia de otros síntomas, representa un reto diagnóstico en pacientes jóvenes. Al evaluar síntomas inespecíficos, el diagnóstico diferencial debe incluir enfermedades raras pero importantes como la Enfermedad de Wilson (EW); la cual, a pesar de no ser tan frecuente, puede presentarse exclusivamente con clínica neurológica. Presentación de caso: Hombre de 22 años presentó progresivamente durante el último año insomnio, trastorno depresivo, disfonía, sialorrea, temblores en manos y pies, acompañado de dificultad para la marcha y desviación de la comisura labial de lado izquierdo. El examen visual evidenció anillos de Kayser-Fleischer. Las pruebas hepáticas permanecieron normales y la IRM mostró compromiso de ganglios basales. Discusión: El diagnóstico de la EW puede ser complicado pero si se detecta oportunamente los tratamientos disponibles son altamente efectivos. Los estudios han identificado el rol del cobre en la patogénesis y existen marcadores genéticos, bioquímicos y clínicos que son útiles en el diagnostico. Las opciones terapéuticas incluyen el uso de agentes quelantes y sales de Zinc, mismas que deben considerarse cuidadosamente en cada caso. Palabras clave: Degeneración Neurohepática, Enfermedad de Wilson. Abstract Introduction: Young patients with neurological degenerative symptoms represent a challenging diagnostic for the physician. When there is no specific symptoms, differential diagnose must include rare diseases like Wilson’s disease (WD), which can present with neuropsychiatric manifestations alone. Case presentation: A 22 year old male patient developed the following symptoms during the last year: insomnia, depression, dysphonia, and excessive salivation, tremor in the limbs, ataxia and deviation of the labial commissure of left. Visual examination reveals Kayser-Fleischer rings. Liver function test remain normal and the MRI identified focal abnormalities in the basal ganglia. Discussion: Diagnosis of WD can be challenging but if discovered early, effective treatments are available. Studies have identified the role of copper in pathogenesis and clinical, biochemical and genetic markers can be useful in diagnosis. Management options include chelating agents and Zinc salts, these therapies must be administered carefully considering each patient situation. Key Words: Neurohepatic Degenerations, Wilson Disease, Neurologic Degenerative.

INTRODUCCIÓN La evaluación de un paciente joven que presenta clínica neurológica progresiva representa un reto diagnóstico pues la amplia variedad de posibles causas obliga al médico a determinar y tratar inmediatamente aquellas que son potencialmente reversibles. Ante la ausencia de signos patológicos evidentes en otros órganos y sistemas, el diagnóstico de una enfermedad rara en nuestro medio, es considerado dentro de las últimas alternativas en el diagnóstico diferencial del clínico. Tal es el caso de la Enfermedad de Wilson, la que en la mayoría de casos reportados puede debutar con hepatopatía secundaria al exceso de cobre, pero también puede ser precedida o, únicamente presentarse con déficit neurológico progresivo o incluso manifestaciones psiquiátricas en pacientes jóvenes1. La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo que altera el metabolismo del cobre y que, según estudios recientes, se estima que afecta a 1 de cada 30,000 personas2. Las estadísticas epidemiológicas en América Latina son escasas, sin embargo esta enfermedad puede ser más frecuente en zonas con altas tasas de consanguineidad. Reconocer la Enfermedad de Wilson, resulta especialmente importante durante las tres primeras décadas de vida debido a la instauración progresiva de síntomas durante este período y la intervención terapéutica oportuna que puede evitar un desenlace fatal de esta enfermedad.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Hombre de 22 años transferido desde la ciudad de Cuenca por haber presentado durante el último año insomnio, trastorno depresivo, alteración del tono de la voz, sialorrea, temblores en manos y pies, acompañado de dificultad para la marcha y desviación de la comisura labial de lado izquierdo. El problema del paciente comenzó desde sus 20 años cuando cursó con insomnio y trastorno depresivo. Seguidamente presentó temblores finos en las extremidades y desviación de la comisura labial hacia la izquierda. Posteriormente el cuadro evolucionó con la aparición sialorrea, descamación facial y de cuero cabelludo, además trastorno de la marcha. Al examen físico el paciente se encontró consciente, orientado en tres esferas, durante el interrogatorio se evidenció desviación de la comisura labial al lado izquierdo, sialorrea profusa, disartria, distonía y disfonía (Fig. 1). La observación general reveló conjuntivas ictéricas, descamación facial y de cuero cabelludo, signos de extrapiramidalismo en hemicuerpo izquierdo caracterizado por temblor en reposo y rigidez en rueda dentada, postura distónica de mano y pie izquierdos. Las pupilas del paciente se encontraban isocóricas normorreactivas y presentaban anillo pigmentario pericorneal similar al anillo de Kayser-Fleischer (Fig. 2). El examen físico de tórax y abdomen no presentó hallazgos relevantes.

Figura 1. Fotografía del paciente que evidencia la desviación de la comisura labial hacia el lado izquierdo.

Figura 2. Visualización del anillo de Kayser-Fleischer (fechas negras).

Pruebas y procedimientos diagnósticos y complementarios Los exámenes de laboratorio no revelaron ningún hallazgo relevante, incluyendo pruebas hepáticas normales. Se decidió medir los niveles de cobre en orina de 24 horas (148 ug/24h; normal:250ug/g 50-250ug/g Normal (20mg/dl)

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Análisis Génico

10-20 mg/dl

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