Alma Dzib
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Artículo original
Alteraciones del desarrollo por dificultades perinatales y la confusión con los trastornos del espectro autista Alma Dzib* * Universidad Pedagógica Nacional, Unidad Ajusco.
RESUMEN De todos los trastornos del desarrollo, los relacionados con el espectro autista han recibido mayor atención no sólo por los círculos científicos, sino por el público en general, y se han realizado tantas investigaciones al respecto que al parecer los esfuerzos se han centrado en resolver los trastornos autistas, creando diagnósticos centrados en este síndrome y olvidando al resto de las dificultades del desarrollo, pues todas comparten en general la dificultad en la comunicación, conductas estereotipadas y el déficit social. Este artículo analiza particularmente el solapamiento entre las alteraciones del desarrollo por dificultades perinatales y la confusión con los trastornos del espectro autista, en una población de niños del Centro Integral de Salud Mental en la Ciudad de México. Palabras clave: Trastornos del espectro autista, trastornos del desarrollo, neurodesarrollo. SUMMARY Of all developmental disorders, those associated with autism spectrum have received increased attention not only to the scientific community, but by the general public, and there have been many investigations into this matter which seems to have focused efforts on solving ASD, creating focused on the syndrome diagnosis and forgetting the rest of the problems of development, as all generally share the difficulty in communication, stereotyped behaviors and social deficits. This article examines in particular the overlap between developmental disorders and perinatal difficulties and confusion with autism spectrum disorders in a population of children of Comprehensive Mental Health Center in Mexico City. Key words: Autism spectrum disorders, developmental disorders, neurodevelopment.
INTRODUCCIÓN El autismo es uno de los temas que más atención capta en los estudios de neurodesarrollo y de la neuropsicología, sin embargo, aún tiene muchas interrogantes por resolver, por ejemplo, si es un síndrome genético o adquirido.1,2 Uno de los primeros conflictos de esta patología del desarrollo se presenta cuando se analizan las características clínicas de ésta3-7 y debido a la gran variabilidad de síntomas se hizo más apropiado el uso del término trastornos del espectro autista, los cuales incluyen una serie de entidades que pueden ser muy distintas etiológicamente,8-10 pero que se han podido agrupar en tres grupos de manifestaciones: la primera relacionada con el trastorno de la relación social; la segunda con el trastorno de la comunicación, incluyendo dificultades en la expresión y comprensión del lenguaje, lo que
influye una marcada falta de flexibilidad mental, que es considerada la tercera característica y que provoca un limitado abanico de conductas de imitación, así como respuestas alteradas en las actividades que requieren cierto grado de imaginación.11-21 Si bien este grupo de síntomas es un punto de acuerdo entre las comunidades neurocientíficas, también hace sencillo que otros trastornos del neurodesarrollo con semejantes manifestaciones se encasillen en los trastornos del espectro autista, haciendo complicada la atención de los niños y sus familias.22-24 Uno de los ejemplos de este punto de encuentro entre los trastornos del espectro autista y otros trastornos del desarrollo, es el traslape que se da con el trastorno semántico-pragmático,33 en el cual predominan los problemas discursivos y las dificultades de comprensión del lenguaje, lo
Correspondencia: Dra. Alma Dzib Tekax No. 227. Col. Torres de Padierna. Tlalpan. C.P. 14200, México, D.F. 2756 Weeping Willow Dr. Unit B Lisle, Illinois 60532 USA. Tel. Casa: 5644-2937. Cel.: (044 55) 1846-9618. Correo electrónico:
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que crea un problema en la comunicación, con difícil denominación dentro de los distintos tipos de trastornos específicos del lenguaje25,26 y que es muy fácil de interpretar como una manifestación de dificultad comunicativa, propia del autismo. Pero el otro traslape, que se analiza en este artículo, es el que se presenta con los trastornos del desarrollo que son dados principalmente por factores perinatales, comprendidos como el uso de drogas o medicamentos por parte de la madre durante el embarazo, o bien complicaciones durante las fases tempranas de la gestación como infecciones intrauterinas y exposición a sustancias tóxicas; la peligrosidad al momento del parto para el producto o en las semanas finales del embarazo,27-29 o bien patologías clínicas maternas como preeclampsia, desprendimiento prematuro de placenta y parto prolongado. Mientras que en el caso de las patologías neonatales se encuentran el nacimiento, prematuro, retardo en el crecimiento intrauterino, así como el síndrome de dificultad respiratoria, asfixias, trauma obstétrico, síndrome de dificultad respiratoria, bajo peso, ictericia y sepsis.12,20,23,27,30-32 Si bien existen diferencias del desarrollo entre los trastornos perinatales y los trastornos del espectro autista, las manifestaciones neuropsicológicas pueden empatar, sin embargo, la gran diferencia que se debería observar es la edad de inicio de los síntomas. En un estudio realizado por Martos Pérez, con población española, se encontró que en los niños autistas el periodo de desarrollo normal, se extiende hasta los 16 y los 17 meses como media, mientras que en los niños con retraso del desarrollo extiende hasta 12 y los 13 meses, pero que los niños con alteraciones del desarrollo debido a factores perinatales entre los que se encontraban principalmente el trauma obstétrico, el síndrome de dificultad respiratoria y e infecciones intrauterinas, las dificultades en el neurodesarrollo se hacían patentes desde las primeras semanas, principalmente en el desarrollo motor y perceptual, mientras que el retraso cognitivo se manifestaba entre los 12 y 18 meses de edad.17,32 Y es que los síntomas más frecuentes en los niños con trastorno autista, como se reportan en distintas referencias internacionales, son la falta de habla, la pasividad, la nula relación con otros niños y la pérdida del contacto social.3,11,12,30,33,34 Mientras que los niños con retraso del desarrollo muestran como síntomas más frecuentes, el retraso motor, el aislamiento, la falta de atención ante su nombre y la falta de habla.30,35-38 Los índices de desarrollo empleados de manera rutinaria en México, no han sido validados o estandarizados para la población mexicana, pues en el mejor de los casos se emplean aquellas pruebas que han sido trabajadas en España o Argentina, y en otros simplemente se usan las traducciones de las pruebas diseñadas en inglés, y esto dificulta a los diagnósticos diferenciales, pues dichas pruebas evalúan los tres aspectos que destacan en los trastornos del espectro autista (dificultad en la comunicación, conducta rutinaria y dificultades en las respuestas sociales) pero se llevan a cabo a partir de observación y entrevistas con los padres y esto aparenREV MEX NEU PSI 2010; 5(1): 4-9
temente es lo que promueve la confusión diagnóstica. Entre las pruebas que se aplican están: • • • • • • • •
Peabody Picture Vocabulary Test. Vineland Adaptative Behavior Scale. Bayley Scales of Infant Development. Batería de Evaluación Kaufman para Niños (K.ABC). The Childhood Autism Rating Scale CARS. Autism Diagnostic Observation Schedule. Autistic Diagnostic Interview Revised, ADI-R. Diagnostic interview for social and comunication disorder DISCO. • Autism Diagnostic Observation Schedule generic ADOS. • Gilliam Autism Rating Scale GARS.2,9,17,21,25,32,37,39,40 Por lo que el traslape que se encuentra cuando se analizan las historias clínicas, hasta parecen lógicos, y es que muchos de los síntomas de los niños diagnosticados con trastorno del espectro autista, se solapan con otros trastornos del neurodesarrollo, debido principalmente a que el diagnóstico se basa casi exclusivamente en la observación y la entrevista, resaltando las dificultades del desarrollo que son similares a otros trastornos distintos al autismo, debido en parte por la carencia estos momentos de marcadores neurobiológicos38 que sean aplicables en México, para los trastornos de desarrollo en general. Por ello, cabe destacar que la diferencia primordial a considerar, es que los niños con trastornos del neurodesarrollo por causas perinatales pueden y deben ser atendidos al momento de nacer, bajo sospecha de daño cerebral causado por los efectos en el uso de drogas o medicamentos por parte de la madre durante el embarazo,27-29 o bien debido a patologías neonatales se encuentran el nacimiento prematuro, retardo en el crecimiento intrauterino, así como el síndrome de dificultad respiratoria, asfixias, trauma obstétrico, síndrome de dificultad respiratoria, bajo peso, ictericia y sepsis o bien complicaciones durante las fases tempranas de la gestación como infecciones intrauterinas y exposición a sustancias tóxicas primordialmente aquellas que alteran los proceso preceptúales que eventualmente desencadenan los procesos cognitivos, 12,23,30 buscando estimular lo más tempranamente posible aquellas funciones ejecutivas que sea posible rescatar y que definitivamente, no pueden esperar a que sean evaluados por los paido psiquiatras o neurólogos por la idea tan arraigada de que el autismo es el único trastorno del desarrollo y que no es posible determinarlo antes de tercer año de edad.6,26,35,39 Es por ello que se vuelve necesario analizar si hay otros trastornos del desarrollo en casos con diagnóstico de alguno de los trastornos del espectro autismo, determinar las causas y de ser necesario, aplicar acciones en el área de neurodesarrollo para el tratamiento de las funciones sensoriales y neurocognitivas que se ven involucradas.3,14,30,31,42,43 Por ello, se decidió comenzar analizando las historias clínicas de niños con diagnóstico del espectro autista de la clínica de autismo del Centro Integral de Salud Mental, perteneciente a la Se-
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cretaría de Salud en la Ciudad de México, que sigue los protocolos de diagnóstico internacionalmente aceptados. MATERIAL Y MÉTODOS Participantes Se analizaron las historias clínicas de 162 niños que acuden a la consulta de la clínica de autismo, todos con diagnóstico clínico de alguno de los trastornos del espectro autista, basado en la aplicación de las pruebas usuales, entrevistas y observaciones. Materiales Historias clínicas que cumplieran con el siguiente protocolo de inclusión: • Historias clínicas completas y sin dudas en cada uno de los rubros. • Cuyos niños se encuentren actualmente en tratamiento en la clínica. • Con diagnóstico de algunos de los trastornos del espectro autista. Procedimiento Se desarrollaron conforme a protocolos y estándares internacionales1,2,6,8,12,19,23,30,44,45 categorías de análisis de las historias clínicas, las cuales incluyen: a) b) c) d) e) f) g) h) i) j) k) l) m) n) o)
Género Edad del menor Lugar de nacimiento Edad de la madre Edad del padre Motivo de consulta Edad de inicio de los síntomas Antecedentes heredo familiares de la madre Antecedentes heredo familiares del padre Medicaciones administrados durante el embarazo Enfermedades durante el embarazo Semanas de duración del embarazo Peso/talla/APGAR Complicaciones durante el parto Antecedentes familiares de trastornos generalizados del desarrollo p) Hermanos con trastornos generalizados del desarrollo q) Diagnóstico final r) Comorbilidad.
Se hizo un primer análisis de clusters donde no fue posible ver patrones que permitieran encontrar traslapes entre los grupos y tampoco se observaban estadísticamente datos que permitieran dibujar características homogéneas en los datos, para analizar esto, se hizo un segundo análisis clus-
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ters junto a un análisis de factores que permitieran observar si había relación entre sí, particularmente se buscaba relación entre la edad de inicio de los síntomas, edad de la madre y antecedentes heredo familiares. Se tuvo que llevar a cabo un tercer intento de lectura de los datos, para el cual se hicieron a un lado la estadística, para que con base en estas categorías fuera posible dividir tres grandes grupos: • Grupo 1: Pacientes sin antecedentes de dificultades perinatales y sin antecedentes familiares directos relacionados con trastornos del espectro autista o trastornos generalizados del desarrollo o del neurodesarrollo. • Grupo 2: Pacientes con antecedentes familiares directos relacionados con trastornos del espectro autista o trastornos generalizados del desarrollo o del neurodesarrollo. • Grupo 3: Pacientes con antecedentes de dificultades perinatales (Figura 1). RESULTADOS El análisis de las historias clínicas se hizo con base en protocolos epidemiológicos ya establecidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS), una vez determinadas las categorías, se procedió a hacer análisis de cohortes intentando encontrar primero datos epidemiológicos y luego características particulares en la población estudiada. No fue posible al principio ver estadísticamente la distribución que se marca en la literatura internacional, por lo que se procedió a establecer grupos homogéneos de datos. Lo que se encontró se puede representar en tres grandes grupos que se distribuyen como sigue:
Grupo 1
Grupo 2
Grupo 3
Figura 1. Distribución de casos por grupo. REV MEX NEU PSI 2010; 5(1): 4-9
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• Grupo 1: 46 usuarios de la clínica caen en este rubro. • Grupo 2: 10 se encuentran en esta categoría. • Grupo 3: 106 reúnen las características para pertenecer a este grupo. La distribución de los grupos es la siguiente: • Grupo 1: Pacientes sin antecedentes de dificultades perinatales y sin antecedentes familiares directos relacionados con trastornos del espectro autista o trastornos generalizados del desarrollo o del neurodesarrollo. • Grupo 2: Pacientes con antecedentes familiares directos relacionados con trastornos del espectro autista o trastornos generalizados del desarrollo o del neurodesarrollo. • Grupo 3: Pacientes con antecedentes de dificultades perinatales. En este sentido los grupos son independientes, es decir, no se encuentran relacionados por características compartidas. La particularidad principal del grupo 1 es que el diagnóstico está limitado a trastorno del espectro autista de alto rendimiento y síndrome de Asperger, de modo tal que en general sólo se encuentra comprometida la habilidad para entablar relaciones sociales. En el grupo 2 se encuentran niños con diagnóstico de trastorno autista o moderado típico de Kanner o trastornos del lenguaje, y con comorbilidad principalmente trastorno por déficit de atención y trastorno oposicionista desafiante o trastorno del lenguaje expresivo. El grupo 3 que está definido por presentar dificultades perinatales dadas por consumo por parte de la madre de medicamentos con prescripción durante el embarazo, uso de drogas (psicotrópicos o alcohol); eclampsia o preclamsia; dificultades anteriores al parto como sufrimiento fetal; retraso en el parto; hipoxia o crisis convulsivas; estancias prolongadas en atención pediátrica con necesidad de oxigeno. En este grupo se encuentran los diagnósticos más graves, como autismo severo, trastorno desintegrativo de la infancia, autismo atípico y trastorno generalizado del desarrollo no específico, con diagnósticos asociados de retraso mental que van del grave al leve, retraso psicomotor, dificultades motoras de moderadas a leves, retraso o inhibición del lenguaje, trastorno del lenguaje expresivo, dificultad en la producción o comprensión lingüística, crisis convulsivas de moderadas a leves, dificultad en la interacción social, ansiedad patológica, trastorno oposicionista y trastorno por déficit de atención. En el caso de este grupo la edad de inicio de los síntomas se dio entre los primeros meses y el año de edad, mientras que los casos de los grupos 1 y 2 se presentaron en promedio a los tres años de edad. Cabe resaltar que la edad de los niños que se atienden en la clínica se encuentra entre seis y los 17 años y la edad de diagnóstico fue en promedio a los 7.5 años de edad. Como lo marca la literatura internacional, en lo concerniente al motivo de consulta, los padres reportan que se deREV MEX NEU PSI 2010; 5(1): 4-9
bió a la combinación del deterioro en la cualidad de las interacciones sociales, de comunicación y de conducta de sus hijos, y la edad promedio de esta sospecha se dio entre el año y medio y los tres años de edad, sin embargo, en el grupo 3 los padres comenzaron a encontrar diferencias de desarrollo en sus niños antes de un año de edad, reportando dificultades posturales, del sueño, e incluso breves crisis epilépticas. Sólo 14.19% de todos los casos mencionaron que el motivo de consulta se debió al deterioro cualitativo en la comunicación, rasgo que se desarrolla alrededor del año de edad. Este rubro es importante, ya que si bien los padres observan diferencias de desarrollo en sus niños, los pediatras no contribuyen a la atención de los niños, por lo cual los padres deben esperar muchos años antes de que sus hijos puedan ser atendidos, teniendo como consecuencia el deterioro en el neurodesarrollo. DISCUSIÓN La clasificación de los trastornos del desarrollo debe ir más allá del autismo y complementarse con los aspectos médicos y clínicos,1,12,35,46 no sólo en los observaciones o patrones de conducta y en el caso de los niños con dificultades perinatales (grupo 3) se debe dar seguimiento pediátrico y desde el nacimiento para analizar su impacto en el neurodesarrollo, por ello se hace importante emplear los protocolos biomédicos internacionales los cuales incluyen estudios como: 1. Parámetros de crecimiento y perímetro craneal. 2. Examen corporal para detectar anomalías físicas o rasgos dismórficos. 3. Examen neurológico (adaptado a la edad cronológica del niño). 4. Evaluación de la audición y si el resultado es patológico, se ha de explorar el oído externo y repetir en dos-tres meses las dos pruebas anteriores. Si el resultado vuelve a ser patológico, se debe realizar un examen audiométrico con potenciales evocados troncales, preferentemente mediante tecnología de potenciales evocados auditivos (PEA) de estado estable. 5. Evaluación de la visión, esto está recomendado en niños pequeños o que se anticipa no van a colaborar en otras exploraciones rutinarias y la rutina inicial (en este orden): a) b) c) d)
Valorar refracción bajo ciclopéjico. Revisión en midriasis de fondo de ojo. Comprobación de medios transparentes. Comprobación de motilidad.
Esto junto a pruebas complementarias que usualmente incluyen: 1. Análisis de sangre rutinario completo. 2. Estudios genéticos: en caso de retraso mental asociado o cuando existan antecedentes familiares:
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3. Estudios metabólicos en presencia de hallazgos específicos físicos o clínicos y/o antecedentes familiares, por ejemplo, medición de los niveles de plumbemia (concentración de plomo en sangre).6,12,24,28,30,33,35,36,38,41,47,48 Todo esto con el fin de buscar claves que ayuden a entender su fisiopatología y los posibles retrasos en el neurodesarrollo, por lo que es importante establecer estrategias de intervención y definir pronósticos tempranos,37 para ello hay que tener la certeza de lo que se observa y brindar el acompañamiento en las áreas de neuropsicológicas a los niños y las familias que lo necesiten a la menor edad posible y no estereotipar a los niños con trastornos del desarrollo, bajo el supuesto de que el diagnóstico de los trastornos del espectro autista son más finos a mayor edad,34 mientras que los pacientes sin posibles vínculos genéticos o sin dificultades perinatales demostrables deben considerarse un grupo aparte, con necesidades neuropsicológicas, pediátricas y farmacológicas específicas.3,4,35,50 Y es que la comparación de las conclusiones obtenidas para cada subgrupo puede ser la base del estudio de los trastornos del desarrollo y del espectro autista para que sea posible analizarlos de un modo global, y considerar las variables biológicas y conductuales de modo imbricado y no paralelo para que con ello, sea posible soluciones específicas y atención clara y a tiempo a los niños y sus familias. Después de analizar las historias clínicas, este estudio encuentra que los tres grupos son independientes, con características especificas y sólo los une una constelación de conductas posibles de ser halladas y con características muy diversas y cuyo patrón cambia con la maduración. Sin embargo, como grupo tienen en común: 1. Trastornos mayores en el establecimiento de relaciones interpersonales y sociales. 2. Retraso y/o alteración en el desarrollo de algunas habilidades comunicativas y cognitivas. 3. Patrones de conducta, intereses y actividades limitadas, repetitivas, estereotipadas o poco flexibles.30,35,44,50 En este sentido se sugiere el análisis completo de la población del Centro Integral de Salud Mental y de otras poblaciones y dar un seguimiento distinto a cada uno de los grupos; analizar otras poblaciones y al mismo tiempo, alertar a los pediatras para que identifiquen el impacto de los factores perinatales en los primeros días del neonato. Y es que si bien los trastornos del espectro autista son parte de los trastornos del desarrollo, las características difieren en el comienzo de la sintomatología que generalmente no se presenta durante el primer año de vida y sus manifestaciones características no se presentan antes de los 3 años, mientras que este patrón es observable a menor edad en los niños con dificultades perinatales, lo cual de ser atendidos a tiempo, les permitiría el desarrollo de redes neuronales capaces de compensar en alguna medida los daños provocados por la muerte neuronal temprana y desorganizada, en lugar
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de mantener un patrón de neurodesarrollo alterado.6,36,28,52 Y ni que decir de la angustia de los padres, que buscan desesperadamente una respuesta ante un patrón de desarrollo más y más inestable, que en promedio les abrirá una puerta especializada hasta los seis años, pero si esta puerta es un diagnóstico de autismo, en general se tratarán de compensar solamente las funciones sociales y se harán de lado las cognitivas, las cuales causan mayor estrago en las familias y en los niños. Es por ello que hace falta conocer mejor a la población de niños con diagnóstico positivo de los trastornos del desarrollo, el espectro autista particularmente, porque tal vez se enmascaren las posibilidades de apoyo temprano y cuando los niños nacen con dificultades perinatales, se debe de buscar una ayuda específica, dando la información correcta a los padres, que les permitan una vida mucho mejor a sus hijos, y la neuropsicología tiene mucho que ofrecer, a una edad mucho más temprana de la que puede ofrecer la paidopsiquiatría. AGRADECIMIENTOS Gracias el Centro Integral de Salud Mental por las facilidades prestadas durante esta investigación y a Bill Goodin por su paciencia y apoyo incondicional. Referencias 1. Anderson D, Oti R, Lord C. Patterns of growth in adaptive social abilities among children with Autism Spectrum Disorders. J Abnor Child Psychol 2010; 23(4): 23-35. 2. Artigas PJ. Aspectos neurocognitivos del síndrome de Asperger. Rev Neurol Clin 2000; 1: 34-44. 3. Artigas PJ. Las fronteras del autismo. Rev Neurol Clin 2001; 2(1): 2214. 4. Artigas PJ, Brun GC. Tratamiento médico del síndrome X frágil. Rev Neurol 2001; 33(Supl. 1 ): S 41-S50. 5. Ayuda-Pascual A, Martínez DJC, González-Navarro A. Espectro autista. Estudio epidemiológico y análisis de posibles subgrupos. Rev Neurol 2002; 34(Supl. 1): S49-S53. 6. Baron-Cohen S. Perceptual role taking and protodeclarative pointing in autism. B J Develop Psychol 1989; 7: 113-27. 7. Baron-Cohen S. From attention-goal psychology to belief-desire psychology: the development of a theory of mind and its dysfunction. En S. Baron-Cohen; H. Tager-Flusber & D. Cohen (eds.). Understanding other minds: perspectives from the theory of mind hypothesis of autism. Oxford: Oxford University Press; 1993. 8. Baron-Cohen S, Cohen D, Tager-Flusberg H. Understanding other minds: perspectives from developmental cognitive neuroscience. USA: Oxford University Press; 2000. 9. Belmonte MK, Mazziotta JC, Minshew NJ, Evans AC, Courchesne E, Dager SR, BookheimerSY, et al. Offering to Share: How to Put Heads Together in Autism Neuroimaging. J Autism Dev Disord 2007; 32(2): 234-45. 10. Bloss CS, Courchesne E. MRI Neuroanatomy in Young Girls With Autism: A Preliminary Study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2007; 46(4): 515-23. 11. Cabanyes-Truffino J, García-Villamisar D. Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol 2004; 39(1): 81-90. 12. Camino LR, López LE. El espectro autista. Vox paediatrica 2006; 14(2): 7-15. 13. Charman T, Howlin P, Berry B, Prince E. Measuring developmental progress of children with autism spectrum disorder on school entry using parent report. Autism 8(1): 89-100. REV MEX NEU PSI 2010; 5(1): 4-9
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