ARTICLE IN PRESS Rev Esp Patol. 2010;43(2):105–106
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Artı´culo breve
PEComa en mucosa yugal. Presentacio´n de un caso Javier Pe´rez A´lvarez , Felipe Llanes, Jose´ Carlos Plaza Herna´ndez y Luis Ortega Medina ´gica, Hospital Clı´nico San Carlos, Madrid, Espan ˜a Departamento de Anatomı´a Patolo
´ N D E L A R T ´I C U L O INFORMACIO
R E S U M E N
Historia del artı´culo: Recibido el 20 de julio de 2009 Aceptado el 22 de julio de 2009 On-line el 4 de marzo de 2010
Los tumores de ce´lulas perivasculares epitelioides (PEComas) son un grupo heteroge´neo de tumores mesenquimales muy infrecuentes, de histoge´nesis y evolucio´n incierta. Se incluyen el angiomiolipoma (AML), la linfangiomiomatosis (LAM), el tumor de ce´lulas claras de pulmo´n (TCCP) y una variedad de tumores de vı´sceras y partes blandas morfolo´gica e inmunofenotı´picamente similares, caracterizados por expresar marcadores melanocı´ticos (HMB45 y/o Melan-A) y de mu´sculo liso (actina y/o desmina). Se han publicado casos en gran variedad de o´rganos, tejidos blandos y hueso. En la cavidad oral solo ha sido ˜ o de 8 an ˜ os con un PEComa en la descrito un u´nico caso en el paladar duro. Se presenta el caso de un nin mucosa oral de la mejilla. No hemos hallado un caso similar en la literatura. ˜ a, S.L. Todos los derechos reservados. & 2009 SEAP y SEC. Publicado por Elsevier Espan
Palabras clave: PEComa Angiomiolipoma Linfangiomiomatosis Mucosa oral
PEComa of the jugal mucosa in an 8 year old boy: A case report A B S T R A C T
Keywords: PEComa Angiomyolipoma Lymphangiomyomatosis Oral mucosa
PEComas (Perivascular Epithelioid Cells tumours) are a group of rare mesenchymal tumours whose origins (or line of differentiation) and behaviour are not well defined. Angiomyolipoma (AML), lymphangiomyomatosis (LAM), clear cell ‘‘sugar’’ tumour of the lung (CCST), and a variety of lesions arising at both visceral and soft tissue sites with morphologically and immunophenotypically similar features are included in this group. The main characteristics in common are immunoreactivity for both melanocytic (HMB-45 and/or Melan-A) and smooth muscle (Actin and/or Desmin) markers. These tumours show a marked female predominance and are composed of nest and sheets of epithelioid but occasionally spindled cells with clear to granular eosinophilic cytoplasm. They have focal association with blood vessel walls. They have been reported at visceral sites but also in soft tissues and bone. Only one case in oral cavity arising in palatine mucosa has been described so far. We report a jugal mucosa PEComa in a 8-year-old boy. That is an uncommon location and, to our knowledge, it0 s the first case reported in this site to date. ˜ a, S.L. All rights reserved. & 2009 SEAP y SEC. Published by Elsevier Espan
Introduccio´n Los tumores de ce´lulas perivasculares epitelioides (PEComas) son tumores poco frecuentes, de origen y diferenciacio´n celular poco conocidos, tipificados recientemente y clasificados con ese nombre por la OMS1. Nuestro caso surge en una localizacio´n que no se ha descrito hasta el momento. El te´rmino ce´lulas epitelioides perivasculares (PEC) surgio´ en 1992 por su posible histoge´nesis en las ce´lulas epitelioides perivasculares, dada su morfologı´a y localizacio´n en relacio´n a los vasos. Ya en 1991, se habı´a descrito la positividad para el marcador HMB45 y la presencia de premelanosomas, tanto en el tumor de ce´lulas claras de pulmo´n como en el angiomiolipoma ˜ o´n e hı´gado. Bonetti et al propusieron una relacio´n (AML) de rin
Autor para correspondencia.
´nico:
[email protected] (J. Pe´rez A´lvarez). Correo electro
entre estos tumores y la linfangiomiomatosis (LAM). Posteriormente se han ido reconociendo variantes de AML, compuestos en su totalidad por ce´lulas epiteliodes o fusiformes y que se fueron describiendo en gran variedad de localizaciones2. En la actualidad, nos referimos a todas estas lesiones similares como PEComas e incluyen el AML, LAM y el tumor de ce´lulas claras de pulmo´n (TCCP)3. Esta familia de tumores reu´ne las siguientes caracterı´sticas: tienen una gran variedad de localizaciones anato´micas, tanto en vı´sceras como en partes blandas y hueso; los PEComas que no son AML y LAM tienen mayor incidencia en el sexo femenino, esta´n compuestos por nidos y masas so´lidas de ce´lulas, en su mayorı´a epitelioides, y a veces fusiformes, con un citoplasma eosino´filo granular y focalmente asociadas a vasos sanguı´neos. Frecuentemente coexpresan marcadores mela´nicos (HMB45 y/o Melan-A) y de mu´sculo liso (actina y/o desmina), que son de gran ayuda para el diagno´stico. La mayorı´a de casos publicados son de comportamiento benigno, pero existe un subgrupo de PEComas que ha
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ARTICLE IN PRESS ´ lvarez et al / Rev Esp Patol. 2010;43(2):105–106 J. Pe´rez A
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resultado tener un comportamiento maligno4. Se asocia con malignidad un ı´ndice proliferativo alto, la presencia de necrosis y un patro´n de crecimiento infiltrante. Este es el u´nico caso descrito de PEComa localizado en la mucosa yugal y el segundo caso publicado en mucosa oral. Koutlas et al refirieron un caso en la zona del paladar duro5. Caso ˜ o de 8 an ˜ os que consulto´ por una Historia clı´nica: nin tumoracio´n en la mucosa yugal a nivel del a´ngulo mandibular izquierdo, de meses de evolucio´n. El tumor era de consistencia dura, redondeado, doloroso a la presio´n. Se realizo´ reseccio´n de la lesio´n. Descripcio´n macrosco´pica: formacio´n redondeada grisa´cea de 1,5 cm de dia´metro ma´ximo revestida por mucosa. A corte era de coloracio´n blanquecina homoge´nea y de consistencia duroela´stica. Descripcio´n microsco´pica: proliferacio´n neopla´sica difusa constituida por ce´lulas epitelioides de citoplasma eosino´filo y granular con nu´cleos regulares e isomorfos; las ce´lulas se disponen en algunas a´reas alrededor de los vasos sanguı´neos (fig. 1). No se encuentran mitosis. La lesio´n es bien circunscrita. En la periferia hay mucosa yugal, ası´ como fibras musculares lisas de aspecto normal. En el estudio inmunohistoquı´mico las ce´lulas resultaron negativas para queratina (AE1-AE3), antı´geno epitelial de membrana (EMA) y proteı´na S-100, y positivas para actina de mu´sculo liso (fig. 2) y, focalmente, para HMB-45 (fig. 3). El Ki-67 fue positivo en menos del 5% de las ce´lulas. La lesio´n se interpreto´ como un PEComa.
Figura 2. La Actina es positiva de manera intensa y difusa.
Discusio´n Nuestro caso presenta una apariencia microsco´pica caracterı´stica: ce´lulas epitelioides de escasa atipia, con citoplasma eosino´filo y granular y, en parte, circundando vasos. Los hallazgos inmunohistoquı´micos (positividad para HMB-45 y actina de mu´sculo liso) son concordantes con lo obtenido por otros autores1–6. Se planteo´ en principio el diagno´stico diferencial con un leiomioma de ce´lulas claras debido a la positividad para la actina, descarta´ndose finalmente por la morfologı´a de la lesio´n y por la positividad focal del HMB-45. La arquitectura y la morfologı´a celular muestran un aspecto benigno y se descartaron ˜ o´n e hı´gado). Se tumores en otras localizaciones (pulmo´n, rin
Figura 3. El HMB-45 es positivo focalmente.
mantiene un seguimiento clı´nico del paciente sin que haya aparecido recidiva tras 6 meses. El origen celular de estas lesiones sigue siendo controvertido al igual que los criterios para establecer su comportamiento biolo´gico, debie´ndose evaluar ma´s casos con el seguimiento clı´nico correspondiente. Recientemente, y para agregar algo ma´s a la inco´gnita de esta neoplasia, se ha referido que las ce´lulas son positivas para CD1a6. Bibliografı´a
Figura 1. Disposicio´n perivascular de las ce´lulas neopla´sicas.
1. Fletcher CD, Unni KK, Mertens F, editores. World Health Organization classification of tumours: pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon: IARC Press; 2002. 2. Folpe AL, Mentzel T, Lehr HA, Fisher C, Balzer BL, Weiss SW, et al. Perivascular epithelioid cell neoplasms (PEComas) of soft tissue and gynecologic origin: a clinicopathologic study of 24 cases. Mod Pathol. 2005;18(Suppl. 1):14A. 3. Hornick JL, Fletcher CD. Pecoma: what do we know so far? Histopathology. 2006;48:75–82. 4. Pea M, Bonetti F, Martignoni G, Henske EP, Manfrin E, Colato C, et al. Apparent renal cell carcinomas in tuberous sclerosis are heterogeneous: the identification of malignant epithelioid angiomyolipoma. Am J Surg Pathol. 1998;22:180–7. 5. Koutlas IG, Pambuccian SE, Jessurun J, Manivel JC, Gopalakrishnan R. Perivascular epithelioid cell tumor of the oral mucosa. Arch Pathol Lab Med. 2005;129:690–3. 6. Adachi Y, Horie Y, Kitamura Y, Nakamura H, Taniguchi Y, Miwa K, et al. CD1a expression in PEComas. Pathol Int. 2008;58:169–73.
