Rec¸u le : 17 septembre 2008 Accepte´ le : 21 novembre 2008 Disponible en ligne 16 juillet 2009
Disponible en ligne sur
www.sciencedirect.com
Article original Eighteen cases of craniofacial fibrous dysplasia S. Ziadi1,*, M. Trimeche1, M. Mokni1, B. Sriha1, H. Khochtali2, S. Korbi1 1 Laboratoire d’anatomie et de cytologie pathologiques, CHU Farhat Hached, 4000 Sousse, Tunisie
Dix-huit cas de dysplasie fibreuse craniofaciale
2
Service de chirurgie maxillofaciale, CHU Sahloul, 4000 Sousse, Tunisie
Summary Introduction. Fibrous dysplasia or Jaffe Lischtenstein’s disease is sporadic and rare bone affection, mainly observed in young adults. It is characterized by a bone maturation disorder that can affect one or several bones. Fibrous dysplasia is relatively rare in the craniofacial region, (only 20% of all locations). The authors analyzed the epidemiological, anatomoclinical and evolutive features of fibrous dysplasia in a Tunisian population. Material and method. The authors retrospectively studied 18 cases of craniofacial fibrous dysplasia, diagnosed at the pathology department of the Sousse F. Hached hospital, beween1990 and 2005. Results. Most craniofacial dysplasia cases were monostotic (94% of cases). One case was polyostotic. The maxilla and the mandible were the most frequent locations (83.3%). The patients’ mean age was 28.6 years, ranging from 6 to 30 years. The sex ratio was 3.5 in favor of women. Follow-up ranged from one month to 10 years with an average of 26.4 months. One case of sarcomatous transformation was observed. Discussion. The authors noted epidemiological discrepancies compared to what was usually reported, especially concerning the strong female predominance, the frequency of maxillary and mandibular locations and the predominance of monostotic presentations. Larger series are needed to validate these observations. ß 2009 Published by Elsevier Masson SAS.
Re´sume´ Introduction. La dysplasie fibreuse (DF) ou maladie de Jaffe´ Lichtenstein est une affection osseuse sporadique et peu fre´quente du sujet jeune, caracte´rise´e par un de´faut de maturation osseuse localise´e en un ou plusieurs sites osseux. Dans la re´gion craniofaciale, la DF est assez rare (20 % de la totalite´ des localisations). Nous avons analyse´ les caracte´ristiques e´pide´miologiques, anatomocliniques et e´volutives de DF craniofaciales dans une population tunisienne. Mate´riel et me´thode. Cette e´tude re´trospective analytique a porte´ sur 18 cas de DF craniofaciale collige´s dans le service entre 1990 et 2005. Re´sultats. Les atteintes e´taient le plus souvent monostotiques (94 %). Un seul cas e´tait polyostotique. Les localisations maxillomandibulaires e´taient les plus fre´quentes (83,3 %). L’aˆge moyen e´tait de 28,6 ans (6–30 ans). Le sex-ratio e´tait de 3,5 femmes pour un homme. Le suivi moyen des patients e´tait de 26,4 mois (un mois a` dix ans). Un cas de transformation sarcomateuse a e´te´ note´. Discussion. Des diffe´rences e´pide´miologiques ont e´te´ observe´es dans notre se´rie par rapport a` ce qui est rapporte´, en particulier en ce qui concerne la forte pre´valence fe´minine, la fre´quence des localisations maxillomandibulaire et la pre´dominance de la forme monostique. Des se´ries plus larges sont ne´cessaires pour valider ces observations. ß 2009 Publie´ par Elsevier Masson SAS.
Keywords: Fibrous bone dysplasia, Craniofacial abnormalities
Mots cle´s : Dysplasie fibreuse osseuse, Anomalies craniofaciales
Abre´viations
Introduction
DF TDM IRM AMP
La dysplasie fibreuse (DF) repre´sente 2,5 % des maladies osseuses et environ 1 % des tumeurs osseuses primitives [1]. Il existe des formes monostotiques et d’autres polyostotiques. La re´partition entre les deux sexes est e´gale avec une le´ge`re pre´dominance fe´minine. Cette affection est due a` une mutation activatrice du ge`ne codant la sous-unite´ alpha de la prote´ine G, situe´ dans la re´gion chromosomique 21q13.
dysplastie fibreuse tomodensitome´trie imagerie par re´sonance magne´tique ade´nosine monophosphate
* Auteur correspondant. e-mail :
[email protected]
318 0035-1768/$ - see front matter ß 2009 Publie´ par Elsevier Masson SAS. 10.1016/j.stomax.2008.11.005 Rev Stomatol Chir Maxillofac 2009;110:318-322
Dix-huit cas de dysplasie fibreuse craniofaciale
Cette mutation stimule la formation de l’ade´nosine monophosphate cyclique (AMPc) induisant une augmentation de l’activite´ oste´oblastique et donc une e´dification massive d’os jeune fibreux. Nous avons analyse´ re´trospectivement les caracte´ristiques e´pide´miologiques, anatomocliniques et e´volutives de DF craniofaciales dans une population tunisienne.
Tableau I
Sites anatomiques des localisations osseuses de la dysplasie fibreuse de la se´rie. Sie`ge de la le´sion
Effectif
Pourcentage
Maxillaire Mandibulaire Frontale Pyramide nasale Temporal
8 7 1 1 1
44,5 39 5,5 5,5 5,5
Patients et me´thodes Dix-huit cas, dont le diagnostic a e´te´ confirme´ histologiquement, ont e´te´ re´pertorie´s dans le service entre 1990 et 2005. Pour chaque patient, nous avons recueilli les donne´es cliniques, radiologiques, biologiques et e´volutives. Apre`s relecture de toutes les coupes quatre aspects histopathologiques ont e´te´ distingue´s : page´toı¨de, en lettre chinoise, a` petites trave´es osseuses ou a` os paralle`le. Tous les patients ont e´te´ suivis sur une pe´riode allant de un mois a` dix ans.
Re´sultats Notre se´rie comportait quatre hommes (22,2 %) et 14 femmes (77,8 %). L’aˆge moyen e´tait de 28,6 ans (6–30 ans). Les localisations sont de´taille´es dans le tableau I.
Les atteintes e´taient souvent monostotiques (17 cas). Un seul cas e´tait polyostotique (atteinte de l’os frontal, du bassin et du fe´mur). Un traumatisme osseux e´tait retrouve´ chez trois patients. Une tume´faction osseuse e´tait pre´sente chez neuf patients (50 %), douloureuse a` la palpation dans deux cas. Deux patients avaient une asyme´trie faciale et un patient avait une malposition dentaire. L’examen clinique e´tait normal chez quatre patients (22 %). L’orthopantomogramme a montre´ des le´sions osseuses oste´olytiques dans 41,2 % des cas (fig. 1a), mixtes dans 35,3 % des cas (fig. 1b). 23,5 % des le´sions e´taient oste´ocondensantes (fig. 1c). Le diagnostic radiologique de DF a e´te´ avance´ dans la moitie´ des cas. La tomodensitome´trie (TDM) a e´te´ demande´e chez 14 patients (fig. 2). Une soufflure de la
Figure 1. Orthopantomogrammes : a : image radiotransparente interradiculaire (46), entoure´e d’un lise´re´ d’oste´ocondensation ; b : le´sion mixte lytique et condensante de la branche horizontale droite de la mandibule ; c : le´sion oste´ocondensante he´te´roge`ne symphysaire.
319
S. Ziadi et al.
Rev Stomatol Chir Maxillofac 2009;110:318-322
Figure 2. TDM, coupe axiale : image oste´olytique assez bien limite´e du maxillaire gauche avec rupture de la corticale et saillie dans les parties molles de la re´gion nasoge´nienne.
corticale osseuse e´tait note´e dans la majorite´ des cas (53,6 % des cas). L’aspect scannographique caracte´ristique (en verre de´poli) e´tait note´ chez un seul patient. L’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) a e´te´ demande´e chez un patient devant la suspicion d’un processus malin de l’os maxillaire. La scintigraphie osseuse a e´te´ demande´e chez sept patients a` la recherche d’autres localisations. Cet examen a mis en e´vidence une atteinte polyostotique chez un patient. Les diffe´rents aspects histopathologiques en fonction de la localisation osseuse sont de´taille´s dans le tableau II et (fig. 3). Seize patients ont be´ne´ficie´ d’une re´section modelante dont une e´tait large et comple`te. Une simple biopsie a e´te´ faite pour deux patients dont l’un e´tait porteur d’une DF polyostotique traite´e me´dicalement (pamidronate de sodium, ArediaW en intraveineux associe´ a` un antalgique). Le suivi moyen a e´te´ de 26,4 mois (un mois a` dix ans). Chez dix patients, la le´sion e´tait stable cliniquement et radiologiquement. Elle e´tait e´volutive chez cinq patients dont
Figure 3. Diffe´rents aspects histologiques de la dysplasie fibreuse (coloration he´matoxyline-e´osine, 100) : a : page´toı¨de : trave´es osseuses denses et scle´reuses, au sein d’un tissu fibreux peu abondant ; b : en lettres chinoises : trave´es osseuses minces, de´connecte´es et parfois curviligne ; c : a` petites trave´es osseuses ; d : a` os paralle´les : trave´es osseuses discontinues, de distribution paralle`le.
quatre pre´sentaient une extension osseuse et une re´cidive mandibulaire malgre´ une re´section modelante. Un seul cas de transformation sarcomateuse d’une DF du maxillaire a e´te´ observe´ chez une jeune fille de 19 ans. Deux patients ont e´te´ perdus de vue. Les caracte´ristiques e´volutives en fonction du traitement sont de´taille´es dans le tableau III.
Discussion La DF est rare, repre´sentant 2,5 % des maladies osseuses et 1 % des tumeurs osseuses primitives [1,2]. Vingt pour cent sont de localisation craniofaciale, inte´ressant surtout l’ethmoı¨de (72 %), le sphe´noı¨de (43 %), l’os frontal (33 %), le
Tableau II
Aspects histopathologiques de la dysplasie fibreuse en fonction du sie`ge anatomique. Sie`ge
Page´toı¨de
En lettres chinoises
` petites trave´es osseuses A
` os paralle`les A
Maxillaire Mandibule Frontal Pyramide nasale Temporal
4 1 1 1 1
2 1 – – –
1 5 – – –
1
320
– – –
Dix-huit cas de dysplasie fibreuse craniofaciale
Tableau III
Caracte´ristiques e´volutives en fonction du traitement envisage´. Cas
Sie`ge de la le´sion
Traitement
E´volution
Temps de suivi
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18
Maxillaire Mandibule Maxillaire Mandibule Maxillaire Pyramide nasale Maxillaire Mandibule Mandibule Maxillaire Maxillaire Maxillaire Mandibule Mandibule Maxillaire Mandibule Temporale Frontale (forme polyostotique)
RM RM RM RM RM Ablation RM RM RM RM RM RM RM RM RM RM Biopsie Biopsie + traitement me´dical
Extension vers l’os sphe´noı¨dal Stable Extension vers l’orbite droite Stable Transformation en oste´osarcome Stable Stable Stable Re´cidive mandibulaire Stable Stable Stable Perdu de vu Extension vers l’os sphe´noı¨dal Stable Extension vers l’os sphe´noı¨dal Stable Perdu de vu
10 ans 3 ans 2 ans 2 ans 3 ans 2 mois 1 an 1 an 2 ans 3 ans 3 ans 6 mois 3 ans 1 mois 1 an 6 mois
RM : re´section modelante.
maxillaire (24 %) et moins fre´quemment l’os temporal, parie´tal et occipital [3]. Dans notre se´rie, les localisations les plus fre´quentes e´taient le maxillaire (huit cas) et la mandibule (sept cas). La forme monostotique e´tait pre´dominante (94 % des cas), en accord avec les donne´es de la litte´rature. L’aˆge moyen e´tait de 28 ans, conforme a` ce qui est rapporte´ [1]. Le sex-ratio H/F e´tait de 1:3,5, ce qui demande a` eˆtre confirme´ par des se´ries plus larges. Le traumatisme, conside´re´ par de nombreux auteurs comme facteur de´clenchant d’une e´ventuelle pousse´e e´volutive de DF [4–6] n’a e´te´ retrouve´ que chez deux de nos patients. Nous n’avons pas retrouve´ de caracte`re familial [7,8], ni de cas de syndrome de Mc Cune Albright ni de Mazabraud. La tume´faction osseuse est le principal signe re´ve´lateur a` l’origine d’une asyme´trie faciale avec parfois des pre´judices esthe´tiques substantiels [9,10]. C’e´tait le principal motif de consultation dans notre se´rie (50 % des cas). Le diagnostic, e´voque´ cliniquement, est le plus souvent conforte´ par la radiologie. C’e´tait le cas pour la moitie´ de nos patients. La le´sion peut s’e´tendre aux structures osseuses adjacentes et franchir les sutures. L’aspect radiologique est variable selon l’abondance de tissu fibreux pre´sent et la mine´ralisation. Il peut aller d’une image radiotransparente (lacunaire) a` une image oste´ocondensante [11]. La forme mixte est la plus fre´quente selon diffe´rentes e´tudes [11,12]. Dans notre se´rie, c’est la forme lacunaire (41 % des cas) qui dominait, suivie de la forme mixte (35 %).
La TDM est l’examen de choix. Il e´value la zone dysplasique et ses rapports avec les orifices de la base du craˆne et des sinus [13,14]. Dans notre se´rie, cet examen a e´te´ demande´ chez 14 patients et a propose´ le diagnostic de la DF dans 38 % des cas. L’imagerie est souvent caracte´ristique mais parfois atypique et trompeuse, ne´cessitant le recours a` l’examen histologique. Celui-ci est caracte´ristique par la pre´sence d’un tissu fibreux homoge`ne associe´ a` des foyers d’oste´ogene`se sans agencement lamellaire et sans activite´ oste´oblastique [15]. Quatre aspects histopathologiques de la DF sont de´crits : page´toı¨de, en lettres chinoises, a` os paralle`les et a` petites trave´es osseuses. L’aspect page´toı¨de est le plus souvent rapporte´ en localisation faciale [16], ce qui est conforme a` notre se´rie. La DF a deux diagnostics diffe´rentiels radiocliniques : le fibrome ossifiant [17,18] et la maladie de Paget [19]. Le fibrome ossifiant paraıˆt mieux limite´ et moins infiltrant, tre`s facile a` cliver en perope´ratoire. Dans notre se´rie, il a e´te´ propose´ dans 35,3 % des cas. En examen histologique, le front oste´oblastique et la pre´sence d’os lamellaire le distinguent de la DF. Dans la maladie de Paget, la corticale est radiologiquement e´paissie, non amincie, sans aspect en « verre de´poli ». Le pronostic des le´sions de la DF est ge´ne´ralement bon en raison de la tendance a` la stabilisation lors de l’arreˆt de la croissance osseuse. Toutefois, des re´activations et des re´cidives ont e´te´ de´crites, souvent a` la suite d’un traumatisme 321
S. Ziadi et al.
ou en cas d’exe´re`se. Dans notre se´rie, nous avons note´ un cas de re´activation apre`s un traumatisme et un autre de re´cidive mandibulaire deux ans apre`s une exe´re`se incomple`te. Il existe un tre`s faible pourcentage de transformation maligne, estime´ a` 0,4 % dans les formes monostotiques et a` 4 % dans les formes polyostotiques [20,21]. Elle survient souvent durant la troisie`me de´cennie. Le traitement de la DF a le´ge`rement e´volue´ au cours de ces dernie`res anne´es [22]. En localisation craniofaciale, un traitement chirurgical conservateur, satisfaisant sur le plan esthe´tique, sera indique´ si les le´sions progressent lentement et ne menacent pas des structures anatomiques importantes. Ainsi, la majorite´ de nos patients ont be´ne´ficie´ d’une re´section incomple`te (oste´otomie modelante). Le traitement me´dical repose sur l’utilisation de me´dicaments antire´sorptifs comme le pamidronate. C’est un bisphosphonate de seconde ge´ne´ration qui inhibe l’activite´ oste´oclastique et re´duit l’intensite´ de la douleur et le nombre de localisations douloureuses [22]. L’existence de le´sions osseuses lytiques et d’hyper-re´sorption osseuse autorise ce choix meˆme si la DF est a` l’origine une pathologie oste´oformatrice. Il a e´te´ de´montre´ que des cellules oste´oblastiques mal diffe´rencie´es produisent un exce`s d’interleukine 6 (IL-6) [23] qui induit une hyperactivite´ oste´oclastique. Dans notre se´rie, un seul patient atteint de DF polyostotique a be´ne´ficie´ de ce traitement. Compte tenu de toutes ces donne´es, la DF au niveau craniofaciale reste une affection osseuse rare du sujet jeune qui occasionne souvent des pre´judices esthe´tiques et un retentissement fonctionnel important. Enfin, tous les patients doivent be´ne´ficier d’un suivi strict en raison de l’e´volution parfois impre´visible de ce type de le´sion (risque de transformation maligne).
Rev Stomatol Chir Maxillofac 2009;110:318-322
4.
5.
6.
7.
8.
9. 10.
11.
12. 13.
14.
15.
16.
17.
18.
Conflits d’inte´reˆts
19.
Aucun. 20.
Re´fe´rences 1. 2.
3.
322
Pollandt K, Engels C, Werner M, Delling G. Fibrous dysplasia. Pathologe 2002;23:351–6. Bertrand G, Minard MF, Simard C, Rebel A. Ultrastructural study of a case of monostotic fibrous dysplasia. Ann Anat Pathol 1978;23:81–9. Lustig LR, Holliday MJ, McCarthy EF, Nager GT. Fibrous dysplasia involving the skull base and temporal bone. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2001;127:1239–47.
21.
22.
23.
Ishida T, Iijima T, Kikuchi F, Kitagawa T, Tanida T, Imamura T, et al. A clinicopathological and immunohistochemical study of osteofibrous dysplasia, differentiated adamantinoma, and adamantinoma of long bones. Skeletal Radiol 1992;21: 493–502. Moreau S, Bourdon N, Goullet de Rugy M, Bequignon A, Babin E, Valdazo A. Temporal fibrous dysplasia with labyrinthine involvement. About a case and review of the literature. Ann Otolaryngol Chir Cervicofac 1997;114:140–3. Nager GT, Kennedy DW, Kopstein E. Fibrous dysplasia: a review of the disease and its manifestations in the temporal bone. Ann Otol Rhinol Laryngol 1982;92(Suppl):1–52. Bouzaiene M, Deboise A, Brocheriou C. Maxillo-mandibular fibrous dysplasia in 2 brothers. Rev Stomatol Chir Maxillofac 1994;95:92–4. Zohar Y, Grausbord R, Shabtai F, Talmi Y. Fibrous dysplasia and cherubism as an hereditary familial disease. Follow-up of four generations. J Craniomaxillofac Surg 1989;17:340–4. Bourjat P, Veillon F. Current technique for the imaging of the face. J Radiol 1991;72:355–61. Blanchard P, Henry JF, Breton P, Freidel M. Fibrous dysplasia of the jaw: therapeutic approach apropos of 12 cases. Rev Stomatol Chir Maxillofac 1990;91:362–7. Jee WH, Choi KH, Choe BY, Park JM, Shinn KS. Fibrous dysplasia: MR imaging characteristics with radiopathologic correlation. Am J Roentgenol 1996;167:1523–7. Chapurlat RD. Medical therapy in adults with fibrous dysplasia of bone. J Bone Miner Res 2006;21(Suppl 2):114–9. Daffner RH, Kirks DR, Gehweiler Jr JA, Heaston DK. Computed tomography of fibrous dysplasia. Am J Roentgenol 1982;139: 943–8. Nance FL, Fonseca RJ, Burkes Jr EJ. Technetium bone imaging as an adjunct in the management of fibrous dysplasia. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1980;50:199–206. Saglik Y, Atalar H, Yildiz Y, Basarir K, Erekul S. Management of fibrous dysplasia: a report on 36 cases. Acta Orthop Belg 2007;73:96–101. Mikosch P, Pietschmann P, Kainberger F, Gallowitsch HJ, Lind P. Paget disease or fibrous dysplasia of the radius? A case report. Wien Med Wochenschr 2001;151:295–9. Chomette G, Auriol M, Boisnic S, Guilbert F, Vaillant JM. Dysplasie fibreuse et fibrome ossifiant. Crite`res morphologiques. Rev Stomatol Chir Maxillofac 1987;88:1–7. Boisnic S, Branchet MC, Lesty C, Frances C, Chomette G. Morphometric study of collagen and bone tissue in fibrous dysplasia and ossifying fibroma. Rev Stomatol Chir Maxillofac 1987;88:8–9. Renier JC, Audran M. Progression in length and width of pagetic lesions and estimation of age at disease onset. Rev Rhum Engl Ed 1997;64:35–43. Ruggieri P, Sim FH, Bond JR, Unni KK. Malignancies in fibrous dysplasia. Cancer 1994;73:1411–24. Xu D, Luan H, Zhan A, Feng W, Sun X, Meng F. Spontaneous malignant transformation of fibrous dysplasia. Chin Med J (Engl) 1996;109:941–5. Chapurlat RD, Hugueny P, Delmas PD, Meunier PJ. Treatment of fibrous dysplasia of bone with intravenous pamidronate: longterm effectiveness and evaluation of predictors of response to treatment. Bone 2004;35:235–42. Yamamoto T, Ozono K, Kasayama S, Yoh K, Hiroshima K, Takagi M, et al. Increased IL-6 production by cells isolated from the fibrous bone dysplasia tissues in patients with McCune-Albright syndrome. J Clin Invest 1996;98:30–5.
